Một nam thanh niên 22 tuổi được thực hiện xét nghiệm di truyền sau khi tình cờ phát hiện nhiều polyp đại tràng trong một lần nội soi đại tràng định kỳ (S11180)

Một nam thanh niên 22 tuổi được thực hiện xét nghiệm di truyền sau khi tình cờ phát hiện nhiều polyp đại tràng trong một lần nội soi đại tràng định kỳ. Bệnh nhân hiện khỏe mạnh và không có triệu chứng. Tiền sử gia đình không có gì đặc biệt và bệnh nhân không có bệnh lý mạn tính nào. Một khối mô mềm ở cánh tay trên vừa được phẫu thuật cắt bỏ và được xác nhận là u mỡ lành tính. Đánh giá bổ sung cho thấy có hàng chục polyp tuyến (adenomatous polyps) rải rác khắp đại tràng, nhưng không có ung thư xâm lấn. Phân tích phân tử cho thấy có đột biến dòng mầm ở gen APC. Bệnh nhân không có triệu chứng thần kinh và hình ảnh học não bộ bình thường. Khám thực thể không thấy bất thường về xương hay tổn thương niêm mạc da. Bệnh nhân lo lắng về nguy cơ ung thư và hỏi về kế hoạch điều trị lâu dài. Bước tiếp theo nào sau đây là phù hợp nhất trong quản lý để ngăn ngừa ung thư đại trực tràng cho bệnh nhân này?