Một bé trai 10 tháng tuổi đang được đánh giá theo dõi tình trạng táo bón mãn tính bắt đầu từ tuần đầu tiên sau sinh (S11197)

Một bé trai 10 tháng tuổi đang được đánh giá theo dõi tình trạng táo bón mãn tính bắt đầu từ tuần đầu tiên sau sinh. Từ khi sinh ra, trẻ đi ngoài phân cứng, dạng viên mỗi 5-6 ngày một lần, thường xuyên rặn và khóc khi đi tiêu.

Các phương pháp điều trị trước đó bằng nước ép mận, polyethylene glycol và kích thích trực tràng chỉ mang lại hiệu quả tạm thời. Thăm khám trực tràng bằng ngón tay trong một lần khám trước đó dẫn đến việc tống phân ra ngoài một cách ồ ạt. Kết quả đo áp lực trực tràng cho thấy không có phản xạ ức chế trực tràng-hậu môn. Sau đó, một sinh thiết hút trực tràng đã được thực hiện, xác nhận không có tế bào hạch và có các sợi thần kinh phì đại. Trẻ ăn tốt, duy trì tăng trưởng và đạt các mốc phát triển phù hợp.

Khám thực thể cho thấy bụng hơi chướng nhưng không sờ thấy khối phân, trương lực cơ thắt hậu môn được bảo tồn. Gia đình đang lo lắng muốn biết các bước tiếp theo sau khi chẩn đoán đã được xác nhận. Bước tiếp theo phù hợp nhất trong quản lý bệnh nhân này là gì?