Một trẻ sơ sinh nam 2 tuần tuổi được đưa đến phòng khám nhi để đánh giá tình trạng bú kém và cử động mắt bất thường (S11381)

Một trẻ sơ sinh nam 2 tuần tuổi được đưa đến phòng khám nhi để đánh giá tình trạng bú kém và cử động mắt bất thường. Trẻ sinh đủ tháng (39 tuần) từ một người mẹ 27 tuổi, người đã di cư từ Brazil trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ.

Người mẹ nhớ lại mình từng bị một đợt sốt nhẹ kèm theo mệt mỏi và đau khớp trong tam cá nguyệt thứ nhất nhưng không đi khám bệnh.

Khi thăm khám, trẻ lờ đờ và giảm trương lực cơ. Soi đáy mắt cho thấy viêm võng mạc màng bồ đào. Siêu âm sọ não cho thấy giãn não thất và các nốt vôi hóa rải rác trong sọ. Khám thực thể cũng ghi nhận gan lách to. Kết quả đo thính lực đang chờ. Không ghi nhận xuất huyết dưới da hay đục thủy tinh thể. Xét nghiệm PCR dịch não tủy hiện đang được tiến hành. Chẩn đoán nào sau đây là khả thi nhất?