Một phụ nữ 24 tuổi đến khám vì mệt mỏi nhẹ (S11656)

Một phụ nữ 24 tuổi đến khám vì mệt mỏi nhẹ. Gia đình cô là người Hy Lạp và họ đã chuyển đến Việt Nam 3 năm trước. Cô không có tiền sử bệnh lý đáng kể, không báo cáo tình trạng xuất huyết hay vấn đề về chế độ ăn uống. Khám thực thể không ghi nhận bất thường.

Kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ hemoglobin là 11 g/dL với MCV là 68 fL. Điện di hemoglobin cho thấy HbA2 tăng và HbF tăng nhẹ. Phân tích di truyền phát hiện một đột biến tại vị trí cắt nối (splice-site mutation). Phát hiện bổ sung nào sau đây có khả năng cao nhất là một phần trong bệnh sử của bệnh nhân này?