Rối loạn nhận thức thần kinh nặng

Tóm tắt

Rối loạn thần kinh nhận thức nặng (sa sút trí tuệ) là một rối loạn mắc phải của chức năng nhận thức, thường đặc trưng bởi sự suy giảm trong các lĩnh vực trí nhớ, ngôn ngữ, chú ý, chức năng điều hành, nhận thức xã hội và/hoặc vận động - tri giác. Hầu hết các thể bệnh đều liên quan đến tuổi cao. Những nguyên nhân phổ biến nhất gây sa sút trí tuệ là thoái hóa thần kinh (ví dụ: bệnh Alzheimer) và bệnh lý mạch máu. Mặc dù tất cả các thể sa sút trí tuệ đều có chung tình trạng suy giảm nhận thức, nhưng các đặc điểm lâm sàng khác có thể khác nhau tùy theo từng thể bệnh. Chẩn đoán ban đầu nên tập trung vào bệnh sử và khám thần kinh, bao gồm cả đánh giá nhận thức. Các xét nghiệm cận lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh thần kinh bổ sung thường cần thiết để tìm nguyên nhân cụ thể. Một chẩn đoán phân biệt quan trọng là sa sút trí tuệ giả. Khác với bệnh nhân sa sút trí tuệ, những người bị sa sút trí tuệ giả thường nhớ được thời điểm khởi phát suy giảm nhận thức, phóng đại các triệu chứng của mình và đáp ứng với điều trị bằng thuốc chống trầm cảm. Nhìn chung, các liệu pháp dùng thuốc đặc hiệu để làm chậm sự suy giảm chức năng nhận thức trong sa sút trí tuệ chỉ mang lại lợi ích khiêm tốn; việc quản lý nên tập trung vào các biện pháp không dùng thuốc. Các can thiệp dự phòng nhằm giảm thiểu các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được đối với sa sút trí tuệ (ví dụ: kiểm soát các yếu tố nguy cơ bệnh tim mạch do xơ vữa, điều trị mất thính lực) có thể giúp ngăn ngừa hoặc làm chậm quá trình suy giảm nhận thức, mặc dù hiện còn thiếu các nghiên cứu đánh giá hiệu quả của các can thiệp cụ thể. Không có khuyến cáo tầm soát phổ quát cho sa sút trí tuệ, nhưng các bác sĩ lâm sàng cần cảnh giác với các dấu hiệu sớm của suy giảm nhận thức ở tất cả mọi người để có thể can thiệp sớm, ví dụ: điều trị các nguyên nhân có thể đảo ngược, điều chỉnh các phương pháp điều trị y khoa khác.

Nguyên nhân

Các bệnh thoái hóa thần kinh tại não

  • Bệnh Alzheimer (> 50% các trường hợp sa sút trí tuệ)
  • Bệnh Parkinson
  • Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương
  • Sa sút trí tuệ thể Lewy
  • Liệt trên nhân tiến triển
  • Bệnh Huntington

Các nguyên nhân khác

  • Bệnh mạch máu não (20% các trường hợp sa sút trí tuệ)
    • Sa sút trí tuệ đa nhồi máu
    • Bệnh chất trắng lan tỏa (bệnh não xơ cứng động mạch dưới vỏ)
  • Tổn thương não do thiếu oxy
  • Não úng thủy áp lực bình thường
  • Sau chấn thương sọ não, xuất huyết nội sọ hoặc u não
  • Liên quan đến thuốc/rượu (VD: hội chứng Wernicke-Korsakoff)
  • Bệnh Wilson
  • Thiếu hụt vitamin (thiamine, B6, B12, folate, niacin)
  • Chuyển hóa: mất nước, hội chứng ure huyết cao, rối loạn điện giải
  • Nội tiết: suy giáp và cường giáp, suy tuyến cận giáp và cường tuyến cận giáp
  • Độc chất môi trường
  • Viêm/nhiễm trùng
    • Giang mai
    • Bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển
    • HIV
    • Bệnh Creutzfeldt-Jakob

Hãy nhớ từ DEMENTIAS để gợi nhớ các nguyên nhân phổ biến của sa sút trí tuệ: Degenerative (Thoái hóa - Alzheimer, Parkinson, sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương), Emotional (Cảm xúc - trầm cảm, loạn thần), Metabolic (Chuyển hóa - suy gan hoặc suy thận, độc chất), Endocrine (Nội tiết - suy giáp), Nutritional (Dinh dưỡng - thiếu hụt vitamin) hoặc Neoplastic (Tân sinh - viêm màng não do ung thư), Traumatic (Chấn thương - chấn thương sọ não), Infectious (Nhiễm trùng - giang mai, HIV, CJD), Autoimmune (Tự miễn), Stroke (Đột quỵ).

Đặc điểm lâm sàng

  • Tổng quát: suy giảm trí nhớ
  • Suy giảm nhận thức bổ sung
    • Ngôn ngữ: mất ngôn ngữ, khó khăn trong việc tìm từ, loạn lời ngữ nghĩa
    • Khả năng trí tuệ, tư duy logic, khả năng lập kế hoạch và khả năng tự kiểm soát
    • Nhận thức không gian - thời gian (tuy nhiên, nhận thức về bản thân vẫn ổn định trong một thời gian dài)
    • Vô cảm
  • Thay đổi về tính cách, tâm trạng và hành vi
    • Giai đoạn sớm: trầm cảm
    • Giai đoạn muộn: tâm trạng có vẻ thờ ơ và tình trạng suy giảm nhận thức bị xem nhẹ
  • Sa sút trí tuệ liên quan đến các tình trạng nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương (CNS)
    • Hầu hết các loại nhiễm trùng CNS gây ra các triệu chứng thần kinh hoặc tâm thần cấp tính thay vì sa sút trí tuệ.
    • Các tình trạng nhiễm trùng có thể gây ra các triệu chứng của sa sút trí tuệ bao gồm:
      • Viêm màng não mạn tính
      • Virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) và các nhiễm trùng cơ hội liên quan đến HIV
      • Giang mai thần kinh

Chẩn đoán

Tiếp cận chẩn đoán

  • Thực hiện đánh giá lâm sàng toàn diện, bao gồm:
    • Khai thác chi tiết tiền sử suy giảm nhận thức
    • Đánh giá các yếu tố nguy cơ và/hoặc triệu chứng của các thể sa sút trí tuệ cụ thể
    • Khám thần kinh, bao gồm khám trạng thái tâm thần và đánh giá nhận thức
  • Đánh giá các nguyên nhân có thể đảo ngược gây suy giảm nhận thức, bao gồm: sảng và giả sa sút trí tuệ.
    • Xem “Phân biệt Sảng và Sa sút trí tuệ.”
    • Rà soát các thuốc theo Tiêu chuẩn Beers.
    • Sàng lọc rối loạn trầm cảm chủ yếu bằng thang điểm PHQ-2.
  • Xác nhận chẩn đoán bằng tiêu chuẩn chẩn đoán của DSM-5 đối với các rối loạn nhận thức thần kinh.
  • Chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh thần kinh để đánh giá nguyên nhân tiềm ẩn của rối loạn nhận thức thần kinh mức độ nặng.
  • Chuyển tuyến đối với bệnh nhân sa sút trí tuệ khởi phát sớm, sa sút trí tuệ tiến triển nhanh, hoặc khi cần thêm thông tin để định hướng xử trí.
    • Chuyên khoa Thần kinh: thực hiện các thăm dò chuyên sâu, bao gồm chẩn đoán hình ảnh thần kinh, đánh giá dịch não tủy, điện não đồ hoặc xét nghiệm di truyền
    • Tâm thần học lão khoa: thực hiện trắc nghiệm tâm lý thần kinh toàn diện

Hiện chưa có đủ bằng chứng để ủng hộ hoặc phản đối việc sàng lọc suy giảm nhận thức ở những cá nhân không có triệu chứng; tuy nhiên, đánh giá suy giảm nhận thức thường là một phần trong quy trình khám sức khỏe định kỳ cho người cao tuổi.

Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn nhận thức thần kinh

Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn nhận thức thần kinh mức độ nặng (sa sút trí tuệ)

Các tiêu chuẩn này tuân theo DSM-5. Khác với DSM-5, ICD-10 coi suy giảm trí nhớ là một tiêu chuẩn chẩn đoán.

Tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-5 đối với rối loạn thần kinh nhận thức chủ yếu (sa sút trí tuệ)
Suy giảm ở ≥ 1 miền (lĩnh vực)
  • Học tập và trí nhớ, bao gồm ghi nhớ (trí nhớ tức thì) và hồi tưởng (trí nhớ ngắn hạn)
  • Ngôn ngữ, bao gồm gọi tên đồ vật, tìm từ, độ lưu loát, ngữ pháp và ngữ nghĩa
  • Chức năng điều hành
  • Sự chú ý phức hợp
  • Tri giác-vận động
  • Nhận thức xã hội
Các yêu cầu bổ sung
  • Bằng chứng về sự suy giảm được xác nhận bởi cả hai:
    • Bệnh nhân, một nguồn tin am hiểu hoặc bác sĩ lâm sàng
    • Kết quả kém khi thực hiện các bài kiểm tra tâm lý thần kinh hoặc các đánh giá nhận thức khác
  • Các khiếm khuyết nhận thức gây ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày.
  • Không được giải thích tốt hơn bởi một rối loạn khác (ví dụ: rối loạn trầm cảm chủ yếu)
  • Các khiếm khuyết không chỉ xuất hiện duy nhất trong bối cảnh sảng.
Mức độ nghiêm trọng
  • Nhẹ: gặp khó khăn với các hoạt động sinh hoạt hàng ngày cần công cụ (IADL)
  • Trung bình: gặp khó khăn với các hoạt động sinh hoạt hàng ngày cơ bản (ADL)
  • Nặng: Bệnh nhân hoàn toàn phụ thuộc.

Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn nhận thức thần kinh mức độ nhẹ (suy giảm nhận thức nhẹ)

Tiêu chuẩn chẩn đoán tương tự như sa sút trí tuệ, với những điểm khác biệt sau:

  • Khiếm khuyết nhận thức ít nghiêm trọng hơn, nghĩa là không gây trở ngại cho sinh hoạt hàng ngày.
  • Bệnh nhân thường tự nhận thức được những khiếm khuyết của mình.

Điểm khác biệt cơ bản giữa suy giảm nhận thức nhẹ (MCI) và sa sút trí tuệ là mức độ suy giảm chức năng và mức độ sa sút nhận thức.

Đánh giá ban đầu rối loạn nhận thức thần kinh mức độ nặng

Chỉ định các thăm dò sau cho tất cả bệnh nhân nghi ngờ sa sút trí tuệ để xác định nguyên nhân và/hoặc loại trừ các nguyên nhân khác (ví dụ: sảng).

  • Xét nghiệm cận lâm sàng
    • Vitamin B12 (cobalamin): đánh giá tình trạng thiếu hụt
    • TSH: đánh giá suy giáp
    • Tổng phân tích tế bào máu (CBC): đánh giá thiếu máu
    • Bảng chuyển hóa toàn diện (CMP): bệnh thận, bệnh gan, hạ đường huyết hoặc tăng đường huyết
    • Xét nghiệm nước tiểu: loại trừ nhiễm trùng
  • Chẩn đoán hình ảnh
    • Chụp cộng hưởng từ (MRI) não là lựa chọn ưu tiên.
    • Chỉ định để phát hiện các nguyên nhân gây sa sút trí tuệ có thể đảo ngược hoặc các nguyên nhân thực thể.
    • Kết quả phụ thuộc vào bệnh lý nền và thường bao gồm teo vỏ não.
    • Xem “Chẩn đoán phân biệt các thể sa sút trí tuệ” để so sánh các hình ảnh học.

Các thăm dò bổ sung

Chỉ định theo hướng dẫn của chuyên gia đối với những bệnh nhân có diễn tiến sa sút trí tuệ nhanh, sa sút trí tuệ khởi phát sớm (< 65 tuổi), hoặc có các triệu chứng, yếu tố nguy cơ hoặc phát hiện khác gợi ý một thể sa sút trí tuệ cụ thể.

  • Xét nghiệm máu
    • CBC với công thức bạch cầu
    • Folate (vitamin B9) và homocysteine: giảm folate và tăng homocysteine có liên quan đến suy giảm nhận thức
    • Tốc độ lắng máu (ESR), protein phản ứng C (CRP), kháng thể kháng nhân (ANA): đánh giá các bệnh viêm hoặc tự miễn
    • Xét nghiệm RPR: nếu nghi ngờ lâm sàng mắc giang mai thần kinh
    • Hiệu giá kháng thể Lyme: nếu nghi ngờ lâm sàng mắc bệnh Borreliosis thần kinh mạn tính
    • Sàng lọc HIV: để loại trừ rối loạn nhận thức thần kinh liên quan đến HIV
    • Ceruloplasmin: để loại trừ bệnh Wilson
  • Sàng lọc độc chất trong nước tiểu
  • Chọc dò thắt lưng để:
    • Đánh giá bằng chứng viêm hệ thần kinh trung ương (ví dụ: viêm màng não, viêm não) hoặc bệnh prion
    • Phát hiện các dấu ấn sinh học đặc hiệu (ví dụ: trong bệnh Alzheimer)
    • Xác nhận não úng thủy áp lực bình thường (test chọc dò dịch não tủy)
  • Chụp PET hoặc SPECT: để phân biệt giữa các rối loạn thoái hóa thần kinh cụ thể
  • Điện não đồ (EEG): để đánh giá cơn co giật, sa sút trí tuệ dưới vỏ và thoái hóa thùy trán

Đánh giá nhận thức

Nguyên tắc chung

  • Các công cụ tầm soát ngắn (ví dụ: Mini-Cog) có độ nhạy và độ đặc hiệu đầy đủ để phát hiện sa sút trí tuệ trong hầu hết các tình huống.
  • Sử dụng các công cụ tầm soát chi tiết hơn (ví dụ: Mini-Mental State Examination hoặc Montreal Cognitive Assessment):
    • Để làm rõ chẩn đoán
    • Để đánh giá mức độ suy giảm nhận thức (ví dụ: MMSE < 24 gợi ý tình trạng suy giảm nhận thức)
  • Các yếu tố như trình độ học vấn, ngôn ngữ và bệnh lý có thể ảnh hưởng đến kết quả.
  • Thực hiện đánh giá lại để theo dõi sự tiến triển của bệnh theo thời gian.
  • Xem “khám trạng thái tâm thần” để biết thêm chi tiết về các lĩnh vực nhận thức.

Thực hiện test tâm lý thần kinh nếu chẩn đoán vẫn chưa rõ ràng mặc dù đã sử dụng các công cụ tầm soát chi tiết.

Tổng quan về các công cụ tầm soát nhận thức

Tổng quan về các công cụ tầm soát nhận thức
Thời gian thực hiện Bài test Các lĩnh vực đánh giá Các lưu ý quan trọng
< 5 phút Test vẽ đồng hồ
  • Chú ý phức hợp
  • Chức năng điều hành
  • Vận động - tri giác
  • Miễn phí sử dụng phổ thông
  • Thường được sử dụng như một phần hoặc kết hợp với các công cụ tầm soát khác
Thang đánh giá suy giảm trí nhớ (MIS)
  • Học tập và trí nhớ
  • Miễn phí sử dụng phổ thông
  • Cách tính điểm
    • Thang điểm: 0–8
    • ≤ 4 gợi ý có suy giảm nhận thức
Mini-Cog
  • Chú ý phức hợp
  • Chức năng điều hành
  • Học tập và trí nhớ
  • Vận động - tri giác
  • Miễn phí sử dụng phổ thông
  • Kết quả đáng tin cậy trên các quần thể đa dạng về sắc tộc và ngôn ngữ
  • Cách tính điểm
    • Thang điểm: 0–5
    • < 3 gợi ý có suy giảm nhận thức
Công cụ tầm soát 6 mục (SIS)
  • Học tập và trí nhớ
  • Định hướng về người, địa điểm và thời gian
  • Miễn phí sử dụng phổ thông
  • Cách tính điểm
    • Thang điểm: 0–6
    • ≤ 4 gợi ý có suy giảm nhận thức
5–15 phút Bài kiểm tra trạng thái tâm thần ngắn gọn (MMSE)
  • Chú ý phức hợp
  • Ngôn ngữ
  • Học tập và trí nhớ
  • Định hướng về người, địa điểm và thời gian
  • Bài test có bản quyền; yêu cầu trả phí khi sử dụng
  • Được xem là dễ hơn MoCA
  • Cách tính điểm
    • Thang điểm: 0–30
    • < 24 gợi ý có suy giảm nhận thức
Đánh giá nhận thức Montreal (MoCA)
  • Chú ý phức hợp
  • Chức năng điều hành
  • Ngôn ngữ
  • Học tập và trí nhớ
  • Định hướng về người, địa điểm và thời gian
  • Vận động - tri giác
  • Yêu cầu đào tạo và cấp chứng chỉ trong một giờ trước khi sử dụng.
  • Phân biệt giữa MCI và sa sút trí tuệ tốt hơn MMSE
  • Có thể quá khó đối với bệnh nhân sa sút trí tuệ giai đoạn tiến triển
  • Cách tính điểm
    • Thang điểm: 0–30
    • < 26 gợi ý có suy giảm nhận thức
Bài kiểm tra trạng thái tâm thần Đại học Saint Louis (SLUMS)
  • Miễn phí sử dụng phổ thông
  • Nhạy hơn MMSE, đặc biệt là trong việc phát hiện MCI
  • Có tính đến trình độ học vấn
  • Cách tính điểm
    • Thang điểm: 0–30
    • < 27 gợi ý có suy giảm nhận thức

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt các thể của sa sút trí tuệ
Diễn tiến bệnh Đặc điểm lâm sàng điển hình Cận lâm sàng & chẩn đoán hình ảnh Giải phẫu bệnh
Lão hóa bình thường
  • Khởi phát âm thầm, thường bắt đầu ở thập kỷ thứ sáu hoặc thứ bảy của cuộc đời
  • Suy giảm nhẹ một số lĩnh vực nhận thức → trí nhớ tình tiết và trí nhớ làm việc bị ảnh hưởng trước
  • Trí nhớ quy trình và trí nhớ ngữ nghĩa thường được bảo tồn
  • Khả năng độc lập trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày được duy trì
  • Không có xét nghiệm đặc hiệu
  • Giảm thể tích não tổng quát (chất trắng bị ảnh hưởng nhiều hơn chất xám)
Giả sa sút trí tuệ
  • Liên quan đến trầm cảm nặng, đặc biệt ở bệnh nhân cao tuổi
  • Các khiếm khuyết nhận thức thường biểu hiện sau các triệu chứng về khí sắc
  • Thường khởi phát cấp tính
  • Mô phỏng tình trạng sa sút trí tuệ
  • Than phiền về mất trí nhớ
  • Chủ yếu là khí sắc trầm cảm
  • Bệnh nhân có thể nhớ lại thời điểm khởi phát các triệu chứng.
  • Bệnh nhân trả lời ngắn gọn, ví dụ: “Tôi không biết”
  • Nhận thức thường cải thiện sau điều trị bằng thuốc chống trầm cảm hiệu quả.
  • Không có xét nghiệm đặc hiệu
  • Các bất thường về cấu trúc hoặc chuyển hóa liên quan đến trầm cảm (ví dụ: tổn thương hệ viền)
Bệnh Alzheimer
  • Tiến triển chậm, trong khoảng 8–10 năm
  • Suy giảm trí nhớ tình tiết
  • Trình tự suy giảm ngôn ngữ điển hình: gọi tên → hiểu → lưu loát
  • AD là một chẩn đoán lâm sàng
  • MRI
    • Teo vỏ não lan tỏa
    • Teo hồi hải mã
  • Dịch não tủy (CSF)
    • ↓ Beta amyloid
    • ↑ Tau phosphoryl hóa
  • Mảng amyloid (peptide beta-amyloid, chủ yếu tích tụ ngoại bào)
  • Đám rối sợi thần kinh (protein tau phosphoryl hóa bất thường, tích tụ nội bào)
Sa sút trí tuệ do mạch máu
  • Có thể biểu hiện bằng sự suy giảm nhận thức đột ngột và thoái hóa theo từng bậc
  • Khiếm khuyết khu trú hoặc không đối xứng (ví dụ: liệt nửa người)
  • CT/MRI: đa ổ nhồi máu vỏ não và nhồi máu lỗ khuyết, tổn thương chất trắng
Sa sút trí tuệ thể Lewy
  • Suy giảm ổn định; thường trong khoảng 8–10 năm nhưng có thể tiến triển nhanh hơn
  • Ảo giác thị giác và rối loạn vận động kiểu Parkinson
  • Suy giảm sự chú ý
  • MRI
    • Teo vỏ não nhẹ lan tỏa
    • Teo vùng chất vô danh và chất xám cầu não trung gian
  • SPECT: có thể cho thấy giảm tưới máu/chuyển hóa thùy chẩm
  • Thể Lewy (sự tích tụ nội bào chủ yếu là α-Synuclein)
Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương
  • Thường biểu hiện trong độ tuổi từ 40–69
  • FTD thể biến thể hành vi (phổ biến nhất) → thay đổi sớm về tính cách, thờ ơ
  • CSF: thường bình thường hoặc ↑ Aβ 1–42
  • PET hoặc SPECT cho thấy rối loạn chuyển hóa ở thùy trán và thùy thái dương
  • MRI: teo thùy trán và/hoặc thùy thái dương
  • Teo vỏ não khu trú
Não úng thủy áp lực bình thường
  • Có khả năng hồi phục
  • Tam chứng lâm sàng điển hình
    • Rối loạn dáng đi
    • Sa sút trí tuệ
    • Tiểu không tự chủ
  • CT/MRI: giãn não thất tương đối kèm theo tăng tín hiệu quanh não thất
  • Chọc dò thắt lưng làm giảm các triệu chứng
  • Teo não không đặc hiệu
Bệnh Parkinson
  • Suy giảm nhận thức phát triển ở giai đoạn muộn của bệnh
  • Vận động chậm
  • Run khi nghỉ
  • Cứng đờ
  • Chẩn đoán lâm sàng
  • MRI: teo vỏ não, hồi hải mã, hạch hạnh nhân
  • Thoái hóa tiến triển các neuron dopaminergic ở liềm đen (một phần của hạch nền) và nhân xanh lam
Bệnh não Wernicke và Hội chứng Wernicke-Korsakoff
  • Có khả năng hồi phục
  • WE (tam chứng lâm sàng điển hình)
    • Lú lẫn
    • Thất điều
    • Liệt vận nhãn
  • WKS
    • Mất trí nhớ thuận chiều và ngược chiều nghiêm trọng, thờ ơ, lú lẫn, mất nhận thức về bệnh
    • Các khả năng nhận thức khác tương đối còn nguyên vẹn.
  • Không có xét nghiệm phòng thí nghiệm hoặc chẩn đoán hình ảnh đặc hiệu nào để loại trừ chắc chắn bệnh não Wernicke hoặc hội chứng Wernicke-Korsakoff
  • WE cấp tính: tăng sinh tế bào đệm, viêm và/hoặc hoại tử, đặc biệt ở các cấu trúc quanh não thất (ví dụ: vùng trong của đồi thị)
  • WE/WKS mạn tính: teo thể vú
Giang mai thần kinh muộn
  • Tiến triển nhiều năm sau nhiễm trùng nguyên phát (khoảng 20 năm)
  • Các dấu hiệu của giang mai thần kinh muộn bao gồm:
    • Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương, loạn thần, rối loạn chức năng nhận thức, thay đổi tính cách
    • Liệt mềm
    • Đồng tử Argyll Robertson
    • Thoái hóa cột sau tủy sống
  • Có thể có các dấu hiệu khác của giang mai cấp ba, bao gồm:
    • Gôm
    • Giang mai tim mạch
  • Có thể có tiền sử giang mai giai đoạn một hoặc hai
  • Xét nghiệm không treponema (sàng lọc) dương tính (ví dụ: RPR, VDRL)
  • Xét nghiệm treponema (xác nhận) dương tính (ví dụ: TPPA, FTA-ABS)
  • Có thể phát hiện trực tiếp qua kính hiển vi nền tối
Bệnh Wilson
  • Bắt đầu với viêm gan dưới lâm sàng và tiến triển thành xơ gan và tổn thương thần kinh-tâm thần nếu không được điều trị
  • Bệnh lý gan
  • Vòng Kayser-Fleischer
  • Rối loạn vận động ngoại tháp (ví dụ: hội chứng Parkinson, run)
  • Khám đèn khe
  • ↑ Đồng huyết thanh tự do, ↓ ceruloplasmin huyết thanh
  • MRI: tăng tín hiệu ở nhân bèo, đồi thị và thân não
  • Tích tụ đồng ở nhân bèo, đồi thị và thân não
Bệnh não trắng đa ổ tiến triển (ví dụ: trong bệnh AIDS)
  • Các triệu chứng do PML khởi phát âm thầm và có thể tiến triển trong vài tuần
  • Khiếm khuyết thần kinh khu trú: ví dụ: liệt nửa người, mất ngôn ngữ, thất điều
  • MRI: tổn thương chất trắng đa ổ, hai bên, không đối xứng và không có hiệu ứng khối (thường gặp nhất ở thùy trán, thùy đỉnh và thùy chẩm)
  • PCR dịch não tủy để phát hiện DNA virus JC
  • Hủy myelin sợi trục, nhân tế bào ít nhánh phì đại với các thể bao hàm trong nhân, tế bào hình sao biến dạng
Bệnh Creutzfeldt-Jakob
  • Sa sút trí tuệ tiến triển nhanh (từ vài tuần đến vài tháng)
  • Giật cơ do kích thích (ví dụ: tiếng động lớn)
  • CSF: có sự hiện diện của protein 14-3-3
  • EEG: phức hợp sóng nhọn định kỳ ba pha với tần số 1–2 Hz
  • MRI: tăng tín hiệu ở hạch nền, vỏ não thùy đảo và vỏ não thùy trán
  • Thoái hóa dạng xốp (ví dụ: các không bào nội bào trong các neuron của vỏ não và vỏ tiểu não), tăng sinh tế bào đệm và trong một số ít trường hợp có mảng amyloid
Bệnh Huntington
  • Suy giảm ổn định trong 15–20 năm
  • Múa giật
  • Múa vờn
  • Rối loạn tâm thần (ví dụ: trầm cảm, loạn thần)
  • Xét nghiệm di truyền để xác định số lần lặp lại CAG
  • CT/MRI: teo thể vân, rõ rệt nhất ở nhân đuôi dẫn đến giãn não thất thứ phát (giãn não thất do teo não)
  • Teo nhân đuôi và nhân bèo
  • Teo não tổng quát

Hãy nhớ đến quy tắc VITAMINS đối với các nguyên nhân phổ biến nhất gây sa sút trí tuệ tiến triển nhanh: mạch máu, nhiễm trùng, độc chất - chuyển hóa, tự miễn, di căn, do y khoa, thoái hóa thần kinh, toàn thân/co giật/cấu trúc.

Các chẩn đoán phân biệt được liệt kê ở đây không bao quát hết toàn bộ các khả năng.

Xử trí

Tiếp cận

  • Điều trị đặc hiệu cho bệnh nếu có.
  • Bắt đầu xử trí hỗ trợ và quản lý các bệnh lý phối hợp.
  • Sắp xếp hỗ trợ cho bệnh nhân và người chăm sóc.
  • Cân nhắc chuyển sang chăm sóc giảm nhẹ cuối đời (hospice) cho những bệnh nhân đủ điều kiện.

Các vấn đề về hành vi (ví dụ: kích động thể chất) và són phân ở bệnh nhân sa sút trí tuệ có liên quan đến tình trạng kiệt sức của người chăm sóc và kết cục xấu cho bệnh nhân (ví dụ: tăng số lần thăm khám cấp cứu và phải đưa vào cơ sở chăm sóc tập trung).

Điều trị nội khoa trong sa sút trí tuệ

  • Thuốc điều trị sa sút trí tuệ có thể mang lại lợi ích khiêm tốn đối với các triệu chứng nhận thức trong một số loại sa sút trí tuệ.
  • Thuốc ức chế cholinesterase (donepezil, galantamine, rivastigmine)
    • Được khuyến cáo cho bệnh Alzheimer mức độ nhẹ đến trung bình
    • Có thể cân nhắc cho bệnh nhân sa sút trí tuệ trong bệnh Parkinson hoặc sa sút trí tuệ thể Lewy
    • Thảo luận về mục tiêu điều trị và các tác dụng không mong muốn tiềm tàng trước khi bắt đầu dùng thuốc.
    • Đánh giá lại bệnh nhân sau 12 tuần khởi trị.
      • Đảm bảo lợi ích vượt trội hơn các tác dụng không mong muốn.
      • Ngừng thuốc nếu không quan sát thấy hiệu quả cải thiện nhận thức.
  • Thuốc đối vận thụ thể NMDA (memantine): được khuyến cáo cho bệnh Alzheimer mức độ trung bình đến nặng
  • Xem mục “Thuốc điều trị sa sút trí tuệ” trong phần “Bệnh Alzheimer” để biết thêm thông tin.

Các thuốc điều trị sa sút trí tuệ chỉ cải thiện hạn chế các triệu chứng nhận thức. Hãy sử dụng mô hình ra quyết định chia sẻ để xác định liệu điều trị bằng thuốc có phù hợp với bệnh nhân hay không sau khi đã thảo luận về rủi ro, lợi ích và các phương án thay thế.

Ngừng sử dụng thuốc ức chế cholinesterase sau khoảng 12 tuần khởi trị nếu không quan sát thấy hiệu quả cải thiện nhận thức.

Xử trí hỗ trợ bệnh nhân sa sút trí tuệ

  • Thường xuyên đánh giá các bệnh lý y khoa, tâm thần hoặc tình trạng hành vi phối hợp.
    • Quản lý các yếu tố nguy cơ (xem “Phòng ngừa sa sút trí tuệ”).
    • Áp dụng các chiến lược phòng ngừa sảng.
    • Điều trị suy giảm thính lực và thị lực nếu cần thiết.
  • Định kỳ thực hiện đánh giá nhu cầu chăm sóc cho người cao tuổi.
    • Phối hợp đánh giá tình trạng chức năng.
    • Thực hiện giáo dục tâm lý.
    • Đánh giá tình trạng kiệt sức của người chăm sóc và giới thiệu các nguồn hỗ trợ.
    • Khuyến khích lập kế hoạch chăm sóc trước và lập kế hoạch tài chính sớm.
  • Khuyến nghị duy trì:
    • Lịch trình sinh hoạt ổn định, có thể dự đoán được
    • Môi trường nhà ở quen thuộc
  • Khuyến khích lối sống lành mạnh, bao gồm:
    • Tập thể dục
    • Các hoạt động giải trí, ví dụ: tụ họp xã hội, vẽ tranh, giải đố, âm nhạc, liệu pháp hỗ trợ từ thú cưng
    • Chế độ ăn Địa Trung Hải
    • Vệ sinh giấc ngủ, bao gồm lịch ngủ đều đặn
    • Vệ sinh cá nhân
  • Cân nhắc các can thiệp nhận thức cho bệnh nhân sa sút trí tuệ mức độ nhẹ đến trung bình.
    • Huấn luyện nhận thức: có thể mang lại những cải thiện nhỏ về độ lưu loát ngôn ngữ và nhận thức tổng quát
    • Liệu pháp kích thích nhận thức: có thể cải thiện chức năng nhận thức và giảm trầm cảm

Huấn luyện nhận thức và liệu pháp kích thích nhận thức có thể làm chậm nhẹ quá trình suy giảm nhận thức. Tuy nhiên, các chương trình này có thể dẫn đến sự ức chế quá mức, điều này có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng hành vi và tâm thần.

Bệnh nhân sa sút trí tuệ thường ít nhận được sự quản lý đau đầy đủ trong giai đoạn cuối đời. Cân nhắc sử dụng thang điểm đau không dùng lời nói để đánh giá đau và tuân theo tiếp cận giảm đau theo bậc.

Các lưu ý về an toàn

  • Thông báo cho bệnh nhân và người chăm sóc về việc tăng nguy cơ tai nạn khi lái xe.
  • Cân nhắc chuyển đến chuyên khoa để đánh giá an toàn lái xe nhằm xem xét các hạn chế lái xe.
  • Cân nhắc nhu cầu can thiệp (ví dụ: giám sát) để ngăn chặn tình trạng đi lạc.
  • Đánh giá nguy cơ té ngã ở người cao tuổi.

Lập kế hoạch chăm sóc trước (ACP)

  • Thảo luận về ACP tại thời điểm chẩn đoán, hoặc khi có thay đổi về tình trạng sức khỏe, nơi cư trú hoặc tình hình tài chính.
  • Ghi chép các nguyện vọng và ưu tiên, bao gồm y lệnh điều trị duy trì sự sống, chỉ thị trước và ủy quyền y tế.
  • Cân nhắc một bản chỉ thị trước cụ thể cho bệnh sa sút trí tuệ.
  • Đánh giá năng lực ra quyết định thường xuyên.

Xử trí các triệu chứng hành vi và tâm lý của sa sút trí tuệ

  • Rối loạn trầm cảm chủ yếu và lo âu: Cân nhắc sử dụng liều thấp thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) (ví dụ: escitalopram hoặc citalopram).
    • Cân nhắc liều thấp SSRI (ví dụ: escitalopram hoặc citalopram).
    • Xem mục “Trầm cảm ở người cao tuổi.”
  • Kích động và loạn thần
    • Tránh sử dụng thuốc chống loạn thần nếu có thể.
    • Tập trung vào phòng ngừa sảng và giảm leo thang không dùng thuốc.
    • Nếu các phương pháp khác thất bại hoặc bệnh nhân gây ra mối đe dọa đáng kể cho bản thân hoặc người khác, cân nhắc một trong các phương án sau:
      • Citalopram
      • Liều thấp thuốc chống loạn thần
    • Nếu có chỉ định, hãy dùng thuốc dưới sự giám sát y tế và trong một khoảng thời gian giới hạn.
    • Xem mục “Xử trí sảng” và “Xử trí bệnh nhân kích động.”
  • Rối loạn và xáo trộn giấc ngủ
    • Ưu tiên các biện pháp không dùng thuốc, ví dụ:
      • Vệ sinh giấc ngủ
      • Điều chỉnh môi trường
    • Giải quyết các nguyên nhân tiềm tàng (ví dụ: tác dụng của thuốc, tiểu đêm, đau).
    • Cân nhắc điều trị nội khoa cho chứng mất ngủ (ví dụ: trazodone) nếu các phương pháp khác thất bại và lợi ích dự kiến vượt trội hơn rủi ro.
    • Tránh các thuốc làm tăng nguy cơ sảng, mất ức chế, an thần ban ngày và/hoặc té ngã.

Tránh các thuốc có tác dụng kháng cholinergic mạnh (ví dụ: thuốc chống trầm cảm ba vòng, diphenhydramine) và sử dụng liều thấp nhất có hiệu quả của các thuốc hướng tâm thần.

Chỉ cân nhắc sử dụng thuốc chống loạn thần để điều trị các triệu chứng tâm lý hành vi của sa sút trí tuệ nếu các biện pháp không dùng thuốc (ví dụ: kỹ thuật giảm leo thang) không thành công hoặc có lo ngại rằng bệnh nhân có thể gây nguy hiểm cho bản thân hoặc người khác.

Xử trí các tình trạng trong sa sút trí tuệ giai đoạn tiến triển

Suy dinh dưỡng và sụt cân

  • Sàng lọc suy dinh dưỡng ở người cao tuổi mỗi 3–6 tháng và theo dõi chỉ số khối cơ thể (BMI).
  • Đánh giá các nguyên nhân tiềm tàng và bắt đầu xử trí tương ứng.
  • Đảm bảo hỗ trợ để bệnh nhân có thể nạp đủ thực phẩm khi cần thiết.
  • Tránh hạn chế chế độ ăn và khuyến khích cung cấp thực phẩm dựa trên sở thích cá nhân.
  • Tránh sử dụng các thuốc kích thích thèm ăn.
  • Cá thể hóa quyết định về nuôi dưỡng và cung cấp nước nhân tạo.
    • Cân nhắc sử dụng ống thông tiêu hóa trong thời gian giới hạn cho bệnh nhân sa sút trí tuệ mức độ nhẹ đến trung bình.
    • Cho ăn bằng miệng (đút ăn) thay vì nuôi ăn qua ống ở bệnh nhân sa sút trí tuệ nặng.
    • Việc ngừng cung cấp dinh dưỡng và nước vào giai đoạn cuối đời được cho là không ảnh hưởng đến sự thoải mái của bệnh nhân.

Không bắt đầu nuôi ăn qua ống ở bệnh nhân sa sút trí tuệ nặng.

Són phân và són tiểu

  • Đánh giá các nguyên nhân có thể đảo ngược.
  • Đảm bảo vệ sinh đầy đủ để tránh loét da và nhiễm trùng.
  • Thận trọng khi sử dụng điều trị nội khoa; ưu tiên quản lý bảo tồn, ví dụ: nhắc đi tiểu (prompted voiding).
  • Xem mục “Điều trị tổng quát són tiểu.”

Nhiễm trùng

  • Tập trung vào phòng ngừa.
    • Đánh giá các yếu tố nguy cơ hít sặc.
    • Tránh đặt ống thông tiểu lưu.
    • Theo dõi da để phát hiện loét tỳ đè.
  • Đảm bảo chỉ điều trị kháng sinh nếu bệnh nhân đáp ứng đủ chỉ định.
  • Nếu có chỉ định, hãy kê đơn liệu pháp kháng sinh nhắm trúng đích phù hợp với mục tiêu chăm sóc của bệnh nhân.

Dự phòng

Dự phòng cấp 1 sa sút trí tuệ

Các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được

  • Các can thiệp sớm nhằm giảm các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được đối với sa sút trí tuệ có thể giúp ngăn ngừa hoặc làm chậm sự suy giảm nhận thức, mặc dù hiện còn thiếu các nghiên cứu đánh giá hiệu quả của các can thiệp cụ thể.
  • Một số yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được làm tăng nguy cơ sa sút trí tuệ một cách vĩnh viễn; các biện pháp dự phòng nên được bắt đầu từ giai đoạn sớm của cuộc đời.
  • Một số yếu tố xã hội quyết định sức khỏe là những yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được và cần phải được giải quyết ở cấp độ quần thể, ví dụ:
    • Trình độ học vấn thấp trong giai đoạn đầu đời
    • Tiếp xúc với ô nhiễm môi trường
Giảm thiểu các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được đối với rối loạn thần kinh nhận thức mức độ nặng
Yếu tố nguy cơ Khuyến cáo
Các yếu tố nguy cơ của bệnh tim mạch do xơ vữa
  • Tầm soát các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn khi có chỉ định, ví dụ:
    • Tầm soát tăng huyết áp
    • Tầm soát đái tháo đường
    • Tầm soát tăng lipid máu
  • Để quản lý các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn, xem phần “Dự phòng cấp 1 bệnh tim mạch do xơ vữa.”
Các yếu tố lối sống và xã hội Sử dụng rượu bia
  • Khuyến cáo sử dụng rượu bia ở mức nguy cơ thấp.
  • Tầm soát và điều trị rối loạn sử dụng rượu.
Cô lập xã hội
  • Khuyến khích tương tác xã hội thường xuyên (ví dụ: làm tình nguyện, thăm bạn bè và gia đình), đặc biệt ở người cao tuổi.
Giấc ngủ
  • Tư vấn về vệ sinh giấc ngủ.
  • Tầm soát hội chứng ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn ở những bệnh nhân có triệu chứng (ví dụ: buồn ngủ quá mức vào ban ngày, kém tập trung).
  • Cân nhắc các liệu pháp hành vi và nhận thức cho mất ngủ.
Trầm cảm
  • Tầm soát trầm cảm ở người cao tuổi nếu có chỉ định.
  • Điều trị trầm cảm nếu kết quả tầm soát dương tính.
Suy giảm thính lực
  • Khuyến cáo tránh tiếp xúc với tiếng ồn lớn để phòng ngừa suy giảm thính lực.
  • Đánh giá suy giảm thính lực (xem “Chẩn đoán suy giảm thính lực”):
    • Nếu bệnh nhân báo cáo hoặc nghi ngờ suy giảm thính lực
    • Cân nhắc thực hiện cho tất cả người cao tuổi.
  • Sau khi thăm khám đầy đủ, cung cấp máy trợ thính cho những người bị suy giảm thính lực.
Chấn thương vùng đầu
  • Khuyến cáo tránh các hoạt động có thể gây ra chấn thương sọ não.
  • Khuyên đeo mũ bảo hiểm khi chơi thể thao và khi đi xe đạp hoặc xe máy.
  • Tầm soát nguy cơ té ngã ở người cao tuổi.

Việc giảm tất cả các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được có thể ngăn ngừa hoặc trì hoãn khoảng 40% các trường hợp sa sút trí tuệ.

Các can thiệp khác

  • Cân nhắc thực hiện huấn luyện nhận thức cho người cao tuổi để dự phòng sa sút trí tuệ.
  • Không có đủ bằng chứng để khuyến cáo các can thiệp sau:
    • Liệu pháp kích thích nhận thức
    • Thực phẩm bổ sung (ví dụ: vi chất dinh dưỡng, axit béo không bão hòa đa)
    • Thuốc ức chế acetylcholinesterase

Thực phẩm bổ sung không được tìm thấy là có tác dụng ngăn ngừa suy giảm nhận thức.

Sàng lọc sa sút trí tuệ

  • Sàng lọc định kỳ cho người cao tuổi không có triệu chứng hiện không được khuyến cáo trong các hướng dẫn, nhưng là một phần của các buổi khám sức khỏe định kỳ hàng năm.
  • Thực hiện sàng lọc nếu quan sát thấy các dấu hiệu của sa sút trí tuệ trong các buổi thăm khám tại phòng khám hoặc được bạn bè, thành viên gia đình báo cáo.
  • Xem thêm “Đánh giá tâm thần kinh ở người cao tuổi” và “Đánh giá nhận thức” để biết thêm thông tin.

Các bác sĩ nên luôn cảnh giác với các dấu hiệu suy giảm nhận thức, vì chẩn đoán sớm có thể cho phép giảm thiểu các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được, giảm nhẹ tác động của những khó khăn về nhận thức đối với các khía cạnh khác của chăm sóc y tế và lập kế hoạch dự phòng.