Bệnh nhân nam, 26 tuổi, đến khám vì tình trạng mất thị lực tiến triển không đau ở mắt phải (S5350)

Tình huống

Bệnh nhân nam, 26 tuổi, đến khám vì tình trạng mất thị lực tiến triển không đau ở mắt phải. Thăm khám nhãn khoa ghi nhận phù hoàng điểm do 2 tổn thương võng mạc điển hình của u nguyên bào mạch máu mao mạch (capillary hemangioblastoma). Bệnh nhân đã được điều trị bằng quang đông laser và thị lực mắt phải có cải thiện. Bệnh nhân không có bệnh lý nền khác. Tiền sử gia đình ghi nhận cha bệnh nhân tử vong do xuất huyết não ở tuổi 52. Kết quả MRI não có tiêm thuốc đối quang từ gadolinium cho thấy 2 nốt nhỏ dạng nang, ngấm thuốc tại tiểu não. Siêu âm thận ghi nhận nhiều nang ở cả hai thận. Chẩn đoán nào sau đây là khả năng cao nhất?