Dưới đây là hai tình huống lâm sàng về các hội chứng di truyền ở trẻ em:Một bé gái 16 tuổi có vóc dáng thấp, chậm dậy thì, cổ có màng (webbed neck) và ngực hình khiên (shield chest).Một bé trai 4 tuổi có xương dễ gãy, dễ bầm tím và củng mạc mắt màu xanh.Hãy xác định phương pháp sàng lọc phù hợp nhất để đánh giá biến chứng của từng bệnh lý (1, 2) theo thứ tự sau: (S307)