Một bé gái 14 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám nội tiết nhi khoa vì lo ngại về việc chậm dậy thì (S10827)

Một bé gái 14 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám nội tiết nhi khoa vì lo ngại về việc chậm dậy thì.

Bệnh nhân chưa bao giờ có kinh nguyệt. Khám thực thể cho thấy chiều cao 147 cm, ngực rộng với hai núm vú cách xa nhau, và không có sự phát triển của vú (giai đoạn Tanner 1). Lông mu và lông nách phát triển bình thường. Bệnh nhân cũng có cổ hình cánh cung (webbed neck) và nhiều nốt ruồi rải rác trên thân mình. Siêu âm cho thấy buồng trứng dạng dải (streak ovaries) hai bên. Phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) cho thấy tình trạng khảm 45X/46XY. Siêu âm tim cho thấy van động mạch chủ hai lá, không có bằng chứng hẹp eo động mạch chủ. Ngoài ra, bệnh nhân có sức khỏe tốt và học tập tốt.

Bước tiếp theo phù hợp nhất trong quản lý bệnh nhân này là gì?