Một bé gái 3 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám nhi vì bị thoái triển phát triển (S11258)

Một bé gái 3 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám nhi vì bị thoái triển phát triển. Bé sinh đủ tháng, quá trình mang thai và sinh nở không có biến chứng. Các mốc phát triển sớm của bé nằm trong giới hạn bình thường—bé biết ngồi không cần hỗ trợ lúc 6 tháng, bò lúc 8 tháng và bắt đầu tập đi lúc 13 tháng. Bé nói được vài từ lúc 15 tháng và thích chơi các trò chơi tương tác với cha mẹ. Trong một năm qua, cha mẹ nhận thấy bé dần mất khả năng nói và không còn sử dụng từ ngữ để giao tiếp. Bé cũng ngừng sử dụng bàn tay cho các hoạt động có mục đích như tự ăn hoặc chơi đồ chơi. Thay vào đó, bé thường xuyên vặn vẹo hai bàn tay vào nhau, đặc biệt là khi ngồi yên.

Cha mẹ mô tả những đợt bé dường như nhìn chằm chằm vào khoảng không trong vài giây, cũng như thường xuyên đi đứng không vững. Bé trở nên ít tương tác hơn, hiếm khi giao tiếp bằng mắt và đôi khi tỏ ra cáu kỉnh không rõ lý do. Ăn uống bình thường, nhưng tốc độ phát triển chu vi vòng đầu chậm lại so với các bách phân vị trước đó. Cha mẹ phủ nhận các cơn co giật, nhưng lưu ý thỉnh thoảng có những đợt thở nhanh sau đó là nín thở. Không có tiền sử gia đình bị rối loạn phát triển. Hiện tại bé không sử dụng bất kỳ loại thuốc nào. Khi thăm khám, chu vi vòng đầu dưới bách phân vị thứ 5, trong khi trước đó ở tuổi lên 1 là bách phân vị thứ 25. Bé biểu hiện hành động vặn tay lặp đi lặp lại, hạn chế lời nói và dáng đi rộng. Khám thần kinh không thấy yếu khu trú, nhưng khả năng phối hợp bị suy giảm. Chẩn đoán nào sau đây là khả thi nhất?