Một bé gái 6 tháng tuổi được đưa đến khám vì tình trạng quấy khóc và li bì (S3450)

Một bé gái 6 tháng tuổi được đưa đến khám vì tình trạng quấy khóc và li bì. Cha mẹ bé lo lắng vì trẻ mất khả năng ngồi hoặc lật dù trước đó vài tuần trẻ đã đạt được các mốc phát triển này. Tiền sử trẻ khỏe mạnh, ngoại trừ 2 lần nhiễm trùng hô hấp trên. Khi thăm khám, bệnh nhân có giảm trương lực cơ, gan lách to và bụng chướng. Khám mắt thấy điểm vàng đỏ (cherry-red spot) kèm theo hạch cổ. Tất cả các phản xạ gân xương đều giảm. Nguyên nhân nào sau đây là khả năng cao nhất gây ra tình trạng thoái triển phát triển ở trẻ này?