Một bé gái 7 tuổi được mẹ đưa đến khám vì mệt mỏi ngày càng tăng và thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp trên trong 6 tháng qua (S3903)

Một bé gái 7 tuổi được mẹ đưa đến khám vì mệt mỏi ngày càng tăng và thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp trên trong 6 tháng qua. Bé có chiều cao ở bách phân vị thứ 2 và cân nặng ở bách phân vị thứ 10.

Khám lâm sàng cho thấy:

• Niêm mạc nhợt nhạt
• Các dát tăng sắc tố lan tỏa
• Không có xương quay
• Ngón cái kém phát triển (hypoplastic thumbs)

Kết quả xét nghiệm cho thấy:

• Nồng độ Hemoglobin: 8,7 g/dL
• Số lượng bạch cầu: 2.500/mm³
• Số lượng tiểu cầu: 30.000/mm³

Tình trạng của bệnh nhân này nhiều khả năng nhất là do khiếm khuyết của một gen mã hóa cho một protein bình thường tham gia vào quá trình nào sau đây?