Một bé gái 8 tháng tuổi được đưa đến khám vì táo bón kéo dài 5 ngày, biểu hiện kèm theo tiếng khóc yếu, giảm phản xạ gân xương, liệt cơ vận nhãn và mất khả năng ngồi vững (S148)

Tình huống

Một bé gái 8 tháng tuổi được đưa đến khám vì táo bón kéo dài 5 ngày, biểu hiện kèm theo tiếng khóc yếu, giảm phản xạ gân xương, liệt cơ vận nhãn và mất khả năng ngồi vững. Chẩn đoán nào là khả dĩ nhất?