Một bé trai 11 tháng tuổi được mẹ nuôi đưa đến khám vì bị co giật và nước tiểu có mùi mốc (S4421)

Một bé trai 11 tháng tuổi được mẹ nuôi đưa đến khám vì bị co giật và nước tiểu có mùi mốc. Bé được tiêm chủng đầy đủ. Chiều cao và cân nặng của bé đều dưới bách phân vị thứ 10. Bé có làn da nhợt nhạt và mắt màu xanh. Bé không thể tự kéo mình đứng dậy từ tư thế ngồi và không biết bò. Nguyên lý di truyền nào sau đây giải thích tốt nhất cho sự đa dạng của các đặc điểm kiểu hình được thấy ở bệnh nhân này?