Tình huống
Một bé trai 2 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám để khám sức khỏe định kỳ. Gia đình mới chuyển đến khu vực này và trẻ chưa được theo dõi sức khỏe kể từ lúc 12 tháng tuổi. Tiền sử thai kỳ không có biến chứng, trẻ sinh đủ tháng. Lúc 4 tháng tuổi, trẻ có biểu hiện giảm trương lực cơ; trẻ không thể ngồi vững cho đến khi 10 tháng tuổi. Ba tháng trước, bệnh nhi xuất hiện tình trạng co cứng, loạn trương lực cơ kèm theo các cử động không tự chủ ở bàn tay và bàn chân. Trong tháng vừa qua, trẻ bắt đầu tự cắn ngón tay và bàn tay, tự cấu véo và đập các chi vào tường. Tiền sử gia đình không ghi nhận bất thường. Khám lâm sàng cho thấy trẻ không nói được và tăng trương lực cơ. Ghi nhận tăng phản xạ ở các chi, phản xạ gan bàn chân là đáp ứng duỗi hai bên. Có nhiều vết trầy xước mới và đang lành ở các ngón tay và bàn tay. Chẩn đoán nào sau đây là phù hợp nhất cho bệnh nhi này?