Một bé trai 3 tuổi được đưa đến phòng khám vì chậm đạt các mốc phát triển vận động và ngôn ngữ (S3458)

Một bé trai 3 tuổi được đưa đến phòng khám vì chậm đạt các mốc phát triển vận động và ngôn ngữ. Trong một năm qua, bệnh nhân đã được vật lý trị liệu và âm ngữ trị liệu do chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ và vận động thô. Trẻ có thể đi lên xuống cầu thang và chạy tốt nhưng không thể đi xe đạp ba bánh. Vốn từ vựng chỉ khoảng 25 từ và trẻ không nói được thành câu. Cha mẹ cho biết trẻ ít giao tiếp bằng mắt và không có hứng thú chơi với các bạn cùng trang lứa. Tiền sử tiêm chủng đầy đủ. Gia đình có một người bác bị hội chứng Down. Chu vi vòng đầu, chiều dài và cân nặng đều ở phân vị thứ 5. Khám mặt ghi nhận: khe mi ngắn, nhân trung phẳng và thiểu sản tầng mặt giữa. Phổi trong, nghe tim có tiếng thổi tâm thu 2/6 rõ nhất ở bờ trái xương ức khi trẻ nằm. Nguyên nhân nào sau đây là khả năng cao nhất gây ra tình trạng của bệnh nhân này?