Một bé trai 3 tuổi được đưa đến phòng khám vì tiêu chảy và đau bụng từng đợt trong 1 tháng (S3689)

Tình huống

Một bé trai 3 tuổi được đưa đến phòng khám vì tiêu chảy và đau bụng từng đợt trong 1 tháng. Từ lúc 2 tuổi, trẻ đã nhập viện 3 lần vì viêm phổi kèm tràn dịch màng phổi, viêm tủy xương và viêm mô tế bào có mủ. Tiền sử gia đình ghi nhận một người cậu tử vong lúc 6 tháng tuổi do nhiễm trùng nặng. Trẻ ở bách phân vị thứ 10 về chiều cao và cân nặng. Dấu hiệu sinh tồn bình thường. Khám thực thể ghi nhận đau vùng bụng dưới bên trái và có các nếp da thừa (skin tags) quanh hậu môn; không thấy gan lách to hay các khối u khác. Kết quả xét nghiệm: số lượng bạch cầu 12,5 G/L, tiểu cầu 545 G/L và thiếu máu hồng cầu nhỏ. Xét nghiệm phân dương tính với máu ẩn. Nội soi đại tràng cho thấy các vết loét khu trú ở đại tràng trái với niêm mạc xung quanh bình thường. Mô bệnh học cho thấy biến dạng nhẹ cấu trúc hốc tuyến, viêm hốc tuyến và các u hạt dạng biểu mô (epithelioid granulomas) giới hạn rõ, cùng với các đại thực bào chứa sắc tố lớn. Bước tiếp theo phù hợp nhất trong chẩn đoán là gì?