Tình huống
Một bé trai 4 tháng tuổi được đưa đến khoa cấp cứu sau một cơn co giật toàn thể kiểu co cứng-co giật xảy ra cách đây 30 phút. Trẻ sinh đủ tháng (40 tuần) bằng phương pháp sinh thường. Cân nặng và chiều cao lúc sinh ở bách phân vị thứ 50, khám lâm sàng lúc sinh bình thường. Từ khi sinh đến nay, trẻ đã có 3 đợt nhiễm trùng đường hô hấp trên và viêm tai giữa. Cha mẹ và chị gái không có tiền sử bệnh lý liên quan. Khi thăm khám, bệnh nhi lờ đờ, cân nặng 4,2 kg (dưới bách phân vị thứ 5). Thóp trước phẳng, đồng tử phản xạ tốt, đáy mắt bình thường, màng nhĩ và họng bình thường. Trẻ có khuôn mặt tròn như búp bê. Tiếng tim bình thường, không có âm thổi, phổi trong. Bụng chướng, gan to sờ chạm 4 cm dưới bờ sườn phải. Các chi teo nhỏ. Kết quả xét nghiệm như sau: Điện giải đồ: Natri 136 mmol/L, Clorua 96 mmol/L, Bicarbonat 16 mmol/L; Glucose 2,1 mmol/L; Acid lactic 2,7 mmol/L (bình thường: 0,7-1,8 mmol/L). Xét nghiệm nước tiểu dương tính với ceton. Triglycerid và acid uric huyết thanh tăng. Nguyên nhân nào sau đây là khả năng cao nhất gây ra tình trạng của bệnh nhi?