Một bé trai 4 tháng tuổi được đưa đến phòng khám vì tình trạng lừ đừ, bú kém, mệt mỏi và da xanh xao tiến triển trong 4 tuần qua (S4486)

Một bé trai 4 tháng tuổi được đưa đến phòng khám vì tình trạng lừ đừ, bú kém, mệt mỏi và da xanh xao tiến triển trong 4 tuần qua. Tiền sử thai kỳ và sinh nở bình thường. Chế độ ăn của bệnh nhi chủ yếu là sữa mẹ, tiêm chủng đầy đủ. Khám thực thể ghi nhận: cổ ngắn rộng (webbed neck), hở hàm ếch, khoảng cách hai mắt xa (hypertelorism), sống mũi tẹt và niêm mạc nhợt nhạt. Ngón cái có 3 đốt (triphalangeal thumb). Khám tim thấy nhịp tim nhanh kèm tiếng thổi tâm thu cơ năng. Kết quả xét nghiệm như sau:

Công thức máu: Hemoglobin 40 g/L, Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) 104 fL, Hồng cầu lưới 0,4%, Tiểu cầu 300 G/L, Bạch cầu 7,5 G/L. Nhóm máu bệnh nhi A−, nhóm máu mẹ O+.

Chẩn đoán nào sau đây là phù hợp nhất đối với bệnh nhi này?