Tình huống
Một bé trai 4 tháng tuổi được mẹ đưa đến khoa cấp cứu vì lờ đờ và nôn mửa kể từ khi thức dậy cách đây 1 giờ. Người mẹ cho biết bé vừa bú mẹ lần cuối vào tối hôm trước và lần đầu tiên ngủ một mạch suốt đêm. Gia đình bé vừa mới nhập cư từ Bolivia. Bé sốt 38,7°C. Khám lâm sàng cho thấy niêm mạc khô và amidan sưng đỏ. Kết quả xét nghiệm huyết thanh cho thấy:
| Thông số | Giá trị |
|---|---|
| Glucose | 2,3 mmol/L |
| Ketone trong máu | 0,2 mmol/L (N ≤ 1) |
| AST | 76 U/L |
| ALT | 120 U/L |
| Ammonia | 80 μmol/L (N = 15–45) |
Enzyme nào sau đây có khả năng bị thiếu hụt ở bệnh nhân này?