Một bé trai 6 tháng tuổi có biểu hiện giảm trương lực cơ, yếu cơ mặt, mất phản xạ gân xương và tiền sử các vấn đề về ăn uống từ khi mới sinh (S149)

Tình huống

Một bé trai 6 tháng tuổi có biểu hiện giảm trương lực cơ, yếu cơ mặt, mất phản xạ gân xương và tiền sử các vấn đề về ăn uống từ khi mới sinh. Chẩn đoán nào là khả dĩ nhất?