Một bé trai 6 tháng tuổi được đưa đến bác sĩ nhi khoa để đánh giá tình trạng chậm phát triển các mốc vận động (S10952)

Một bé trai 6 tháng tuổi được đưa đến bác sĩ nhi khoa để đánh giá tình trạng chậm phát triển các mốc vận động. Cha mẹ báo cáo rằng trẻ kiểm soát đầu kém và chưa biết lật. Trẻ cũng bú kém và thường xuyên bị nôn.

Khi thăm khám, trẻ bị tật đầu to với thóp trước phồng. Khám thần kinh cho thấy tình trạng giảm trương lực cơ. MRI não cho thấy sự giãn dạng nang của não thất tư, thiểu sản thùy nhộng tiểu não và hố sau giãn rộng.