Một bé trai 7 tuổi được đưa đến phòng khám vì tình trạng “vàng mắt” trong vài tháng qua (S4544)

Một bé trai 7 tuổi được đưa đến phòng khám vì tình trạng “vàng mắt” trong vài tháng qua. Cha mẹ bệnh nhi cho biết bé mệt mỏi, da nhợt nhạt và thường không muốn vận động, vui chơi. Cha của bệnh nhi cũng có các triệu chứng tương tự trong suốt cuộc đời. Bệnh nhân không sử dụng thuốc hàng ngày. Khám lâm sàng ghi nhận: vẻ mặt mệt mỏi, kết mạc nhợt, củng mạc mắt vàng, vàng da toàn thân và sờ thấy lách to.

Kết quả xét nghiệm như sau:

• Công thức máu: Hemoglobin 100 g/L, Tỷ lệ hồng cầu lưới 10%, Tiểu cầu 240 G/L, Bạch cầu 8 G/L, Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) 82 fL, Nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu (MCHC) 38 g/dL
• Chức năng gan: Bilirubin toàn phần 51,3 µmol/L, Bilirubin trực tiếp 3,4 µmol/L, AST 27 U/L, ALT 32 U/L

Phết máu ngoại vi cho thấy hồng cầu biến dạng (poikilocytosis), có hồng cầu hình cầu và hồng cầu đa sắc. Nghiệm pháp Coombs trực tiếp và gián tiếp đều âm tính. Xét nghiệm nào sau đây là bước tiếp theo tốt nhất để chẩn đoán bệnh nhân này?