Một bệnh nhi nam 11 tuổi được đưa đến khám để đánh giá tình trạng vẹo cột sống (S3402)

Một bệnh nhi nam 11 tuổi được đưa đến khám để đánh giá tình trạng vẹo cột sống. Mẹ của bé nhận thấy bé thường có xu hướng nghiêng người ngay cả khi cố gắng ngồi hoặc đứng thẳng. Tiền sử ghi nhận cận thị và trật thủy tinh thể hướng lên trên, hiện đang đeo kính điều chỉnh. Ngoài ra, bé phát triển bình thường và học tập tốt. Cha của bé từng bị vẹo cột sống, có các vấn đề về thị lực và tử vong do “bệnh tim” vào năm ngoái. Khám thực thể ghi nhận: khuôn mặt dài, vòm miệng cao, răng chen chúc và trật thủy tinh thể hướng lên trên. Bé có tầm vóc cao hơn so với tuổi; chi dài, ít mỡ dưới da, ngón tay dài và mảnh (ngón tay nhện); lồng ngực hình gà (pectus carinatum). Ghi nhận khớp lỏng lẻo, da tăng đàn hồi và vẹo cột sống ngực 15 độ. Nghe tim thấy tiếng thổi tâm trương tại vùng động mạch chủ. Nguyên nhân khả thi nhất gây ra tình trạng của bệnh nhi này là gì?