Một người đàn ông 31 tuổi đến gặp bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu để đánh giá tình trạng thiếu máu được phát hiện tình cờ trong một đợt tầm soát tại nơi làm việc (S10815)

Một người đàn ông 31 tuổi đến gặp bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu để đánh giá tình trạng thiếu máu được phát hiện tình cờ trong một đợt tầm soát tại nơi làm việc. Anh ấy báo cáo cảm thấy khỏe mạnh và không bị mệt mỏi, yếu sức, chóng mặt, đánh trống ngực hay khó thở. Anh ấy tập thể dục bốn lần một tuần, làm kỹ sư phần mềm và chưa bao giờ gặp hạn chế về sức bền thể chất. Anh không có bệnh lý nền và không dùng thuốc hay thực phẩm chức năng. Chế độ ăn uống của anh cân đối, bao gồm thịt, ngũ cốc và rau củ. Anh không uống rượu, không hút thuốc và không sử dụng chất kích thích. Anh không có tiền sử hiến máu, xuất huyết tiêu hóa hay mắc bệnh gần đây. Thói quen đại tiện bình thường, không có thay đổi về màu sắc hay tính chất phân. Tiền sử gia đình đáng chú ý là cha và chú bên nội từng được chẩn đoán có “tế bào hồng cầu nhỏ” nhưng không bao giờ cần điều trị hay truyền máu. Anh sinh ra tại Ai Cập và chuyển đến Hoa Kỳ từ khi còn nhỏ.

Khi thăm khám, các dấu hiệu sinh tồn bình thường. Bệnh nhân trông khỏe mạnh và không trong tình trạng cấp cứu. Không có dấu hiệu nhợt nhạt, vàng da hay vàng củng mạc. Khám tim phổi không ghi nhận bất thường. Khám bụng không thấy gan lách to. Kết quả tổng phân tích tế bào máu do nhân viên y tế tại nơi làm việc chỉ định cho thấy thiếu máu kèm hồng cầu nhỏ. Dựa trên những kết quả đó, anh đã được một phòng khám địa phương cho dùng sắt uống theo kinh nghiệm. Anh quay lại sau 6 tuần điều trị sắt và báo cáo không có thay đổi về cảm giác. Xét nghiệm lặp lại cho thấy tình trạng hồng cầu nhỏ vẫn tồn tại và nồng độ hemoglobin không cải thiện. Xét nghiệm sắt cho thấy nồng độ sắt huyết thanh và ferritin bình thường. Điện di hemoglobin được thực hiện, cho thấy hemoglobin A2 tăng và hemoglobin F tăng nhẹ. Điều nào sau đây là giải thích khả thi nhất cho tình trạng của bệnh nhân này?