Một người phụ nữ 30 tuổi khỏe mạnh đến gặp bác sĩ cùng chồng để được tư vấn tiền thai kỳ (S3995)

Tình huống

Một người phụ nữ 30 tuổi khỏe mạnh đến gặp bác sĩ cùng chồng để được tư vấn tiền thai kỳ. Chồng cô ấy khỏe mạnh, nhưng cô ấy lo lắng vì anh trai cô vừa được chẩn đoán mắc một bệnh lý gan di truyền và đang điều trị bằng penicillamine. Bố chồng cô cũng bị xơ gan và run tay. Kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy cả bệnh nhân và chồng cô đều là người mang gen bệnh (carrier) của đột biến gen ATP7B. Khả năng con cái của cặp đôi này sẽ phát triển bệnh lý di truyền này là bao nhiêu?