Một người phụ nữ 33 tuổi đến khám vì tình trạng khó thở và mệt mỏi ngày càng trầm trọng trong 6 tháng qua (S5255)

Một người phụ nữ 33 tuổi đến khám vì tình trạng khó thở và mệt mỏi ngày càng trầm trọng trong 6 tháng qua. Chú ruột của cô ấy cũng có các triệu chứng tương tự và tử vong do suy hô hấp ở tuổi 45. Phổi nghe trong. Thăm dò chức năng hô hấp cho thấy FVC là 84%, tỷ lệ FEV1/FVC là 92% và khả năng khuếch tán bình thường. Điện tâm đồ (ECG) cho thấy trục QRS lớn hơn +90 độ. Phân tích di truyền cho thấy một đột biến bất hoạt trong gen thụ thể protein hình thành xương loại II (BMPR2). Nguyên nhân nào sau đây là khả năng cao nhất gây ra các triệu chứng của bệnh nhân này?