Một người phụ nữ 38 tuổi, gravida 3, para 2, đang ở tuần thứ 12 của thai kỳ, đến gặp bác sĩ sản khoa để khám thai định kỳ (S4956)

Một người phụ nữ 38 tuổi, gravida 3, para 2, đang ở tuần thứ 12 của thai kỳ, đến gặp bác sĩ sản khoa để khám thai định kỳ. Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất cho thấy mức độ protein huyết tương liên kết với thai kỳ (PAPP-A) giảm và mức độ $\beta$-human chorionic gonadotropin ($\beta$-hCG) tăng. Một rối loạn di truyền được nghi ngờ. Kết quả nào sau đây từ một xét nghiệm chẩn đoán bổ sung là phù hợp nhất để xác nhận chẩn đoán tại thời điểm này?