Một trẻ sơ sinh nam nặng 3086g, sinh đủ tháng ở tuần thứ 39 của một người phụ nữ 29 tuổi (S4368)

Một trẻ sơ sinh nam nặng 3086g, sinh đủ tháng ở tuần thứ 39 của một người phụ nữ 29 tuổi. Khám ban đầu cho thấy cằm nhỏ (micrognathia), sống mũi rộng, nhân trung ngắn và hở hàm ếch. Ghi nhận các cơn co thắt cơ ngắt quãng, chủ yếu ở bàn tay và bàn chân. Nghe thấy tiếng thổi tâm thu thô ở bờ trái xương ức dưới. Nguyên nhân nào sau đây là khả năng cao nhất gây ra các triệu chứng của trẻ sơ sinh này?