Bệnh tăng tế bào mast (ở da và hệ thống) ở trẻ em: Dịch tễ học, biểu hiện lâm sàng, đánh giá và chẩn đoán

TÓM TẮT

Định nghĩa và dịch tễ học – Bệnh tăng tế bào mast là một nhóm các rối loạn gây ra bởi sự tăng sinh và tích tụ quá mức của tế bào mast trong các mô. Tăng tế bào mast thể da (CM) là thể bệnh chỉ khu trú ở da. Tăng tế bào mast hệ thống (SM) có sự thâm nhiễm ở các cơ quan ngoài da, có hoặc không kèm theo tổn thương da. Ở trẻ em, các thể da chiếm khoảng 90% các trường hợp. Hầu hết trẻ có biểu hiện da trong năm đầu đời, mặc dù các tổn thương có thể xuất hiện ngay khi sinh. SM ít gặp ở trẻ em và các thể SM tiến triển ác tính là rất hiếm (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới).

Diễn tiến tự nhiên – Bệnh tăng tế bào mast ở trẻ em đa số khu trú ở da. Mặc dù các triệu chứng có thể gây khó khăn trong quản lý và đôi khi gây ra những bệnh lý đáng kể, nhưng phần lớn trẻ có diễn tiến lành tính, tự cải thiện hoặc khỏi bệnh vào khoảng tuổi dậy thì. Ngược lại, ở người lớn, bệnh hệ thống thường gặp hơn và kéo dài suốt đời (Xem ‘Diễn tiến tự nhiên’ ở dưới).

Biểu hiện lâm sàng – CM và SM có những biểu hiện đặc trưng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ:

• Tình trạng phổ biến nhất của CM ở trẻ em là sự tích tụ đặc trưng của các tế bào mast trong da ở thân mình, tứ chi, da đầu hoặc cổ. Hầu hết trẻ có các tổn thương đa hình (khác nhau về kích thước và hình dạng), được gọi là tăng tế bào mast thể sẩn dát hoặc mề đay sắc tố (MPCM/UP). Hình ảnh MPCM/UP đa hình được minh họa từ A đến G (hình 5). Hai biến thể khác của CM bao gồm u tế bào mast (hình 1A) và tăng tế bào mast thể lan tỏa (DCM) (hình 6A). Nhiều trẻ có tổn thương da nhưng ít hoặc không có triệu chứng hệ thống, trong khi một số khác gặp các đợt ngứa, đỏ bừng mặt, buồn nôn/nôn hoặc tiêu chảy. Trẻ sơ sinh có thể xuất hiện các mụn nước từng đợt (hình 7B). (Xem ‘Biểu hiện thường gặp’ và ‘Dấu hiệu và triệu chứng’ ở dưới).
• Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ mắc SM thường biểu hiện với nhiều tổn thương MPCM/UP đơn hình (đồng nhất về kích thước và hình dạng), tương tự như các tổn thương gặp trong bệnh tăng tế bào mast khởi phát ở người lớn. MPCM/UP đơn hình được minh họa trong hình H và I (hình 5). Các tổn thương da thường đi kèm với các đợt đỏ bừng mặt, buồn nôn/nôn và tiêu chảy. Các thể SM tiến triển ác tính rất hiếm gặp, biểu hiện bằng gan to, lách to hoặc hạch to, tương tự như các bệnh lý ác tính huyết học khác. (Xem ‘Biểu hiện thường gặp’ và ‘Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh hệ thống’ ở dưới).

Lưu ý: Trẻ mắc CM hoặc SM đều có thể xuất hiện các triệu chứng hệ thống (ví dụ: ngứa, đỏ bừng mặt, đau bụng, tiêu chảy) do sự giải phóng các chất trung gian từ tế bào mast, vì vậy sự hiện diện của các triệu chứng hệ thống không giúp phân biệt giữa thể da và thể hệ thống (bảng 1). (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới).

Khám thực thể – Đánh giá một trẻ nghi ngờ mắc bệnh tăng tế bào mast bắt đầu bằng việc khám da để tìm các tổn thương đặc trưng. Dấu hiệu Darier là sự xuất hiện của sẩn ngứa và đỏ cục bộ (trong khoảng 5 phút) sau khi chà xát, gãi hoặc vuốt lên vùng da hoặc tổn thương da có sự thâm nhiễm nhiều tế bào mast 13. Lưu ý rằng, mặc dù dấu hiệu Darier có thể thấy trong MPCM/UP, DCM và u tế bào mast, nhưng không được chủ động chà xát u tế bào mast và DCM vì điều này có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng. Tất cả bệnh nhân cũng cần được đánh giá tình trạng hạch to và gan lách to, những dấu hiệu gợi ý khả năng hiện diện của bệnh hệ thống. (Xem ‘Hỏi bệnh và khám thực thể’ ở dưới).

Các xét nghiệm ban đầu – Cần thực hiện tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, xét nghiệm chức năng gan và định lượng tryptase huyết thanh cơ bản. Những bệnh nhân có bất thường kéo dài và không rõ nguyên nhân trong bất kỳ xét nghiệm ban đầu nào này cần được đánh giá sâu hơn để tìm thể hệ thống của bệnh tăng tế bào mast. Nếu có nghi ngờ về việc tổn thương da có phù hợp với CM hay không, cần thực hiện sinh thiết bấm và phân tích với các phương pháp nhuộm mô bệnh học đặc hiệu. (Xem ‘Các xét nghiệm ban đầu’ và ‘Sinh thiết da (không phải lúc nào cũng cần thiết)’ ở dưới).

Chuyển tuyến – Bác sĩ đa khoa nên thực hiện hỏi bệnh, khám thực thể, thực hiện các xét nghiệm cơ bản nêu trên nếu có thể và sinh thiết các tổn thương da gợi ý nếu cần. Việc đánh giá chuyên sâu thường yêu cầu chuyển đến chuyên khoa dị ứng/miễn dịch hoặc huyết học có kinh nghiệm về bệnh tăng tế bào mast. (Xem ‘Khi nào cần chuyển tuyến’ ở dưới).

Đánh giá chuyên sâu về bệnh hệ thống – Một số ít trẻ có gan lách to hoặc hạch to khi khám thực thể hoặc có bất thường trong các xét nghiệm ban đầu (ví dụ: giảm tế bào máu không rõ nguyên nhân hoặc bất thường chức năng gan, tryptase tăng kéo dài >20 ng/mL) cần được đánh giá sâu hơn về bệnh hệ thống. Quá trình đánh giá này bao gồm các chẩn đoán hình ảnh như siêu âm bụng hoặc chụp cắt lớp vi tính (để đánh giá gan lách to) và sinh thiết tủy xương (sơ đồ 1). Ở trẻ lớn và thanh thiếu niên, một chỉ định bổ sung cho sinh thiết tủy xương là khi các tổn thương da không cải thiện hoặc không thoái triển sau tuổi dậy thì, hoặc nồng độ tryptase huyết thanh cơ bản vẫn cao hơn mức bình thường (thường là >20 ng/mL) sau tuổi dậy thì. (Xem ‘Xét nghiệm tủy xương’ và ‘Chẩn đoán hình ảnh và đánh giá bổ sung’ ở dưới).

Chẩn đoán:

• Chẩn đoán CM được xác nhận khi hình thái tổn thương da và kết quả sinh thiết da (nếu có) phù hợp với CM và bệnh nhân không có bất thường xét nghiệm không rõ nguyên nhân hoặc không có dấu hiệu thực thể của bệnh hệ thống (bảng 4). (Xem ‘Tăng tế bào mast thể da’ ở dưới).
• Chẩn đoán SM yêu cầu có tiêu chuẩn chính và một trong các tiêu chuẩn phụ hoặc ba trong số các tiêu chuẩn phụ (trong trường hợp không có tiêu chuẩn chính) (bảng 4). (Xem ‘Tăng tế bào mast hệ thống’ ở dưới).

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của CM hoặc SM bao gồm tăng tryptase alpha di truyền (HaT), phản vệ vô căn và các rối loạn có biểu hiện da dễ nhầm lẫn với CM. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới).