TÓM TẮT
- Mô tả và dịch tễ học – Hội chứng Dravet (DS) là một hội chứng động kinh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các cơn co giật kháng thuốc khởi phát trước một tuổi và tiên lượng phát triển thần kinh kém. Hội chứng này chiếm chưa đến 5% các trường hợp động kinh khởi phát trong năm đầu đời. (Xem ‘Giới thiệu và mô tả’ và ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
- Di truyền học – Các biến thể gây bệnh trong gene SCN1A được tìm thấy ở 70% đến 80% bệnh nhân DS. (Xem ‘Di truyền học và sinh lý bệnh’ ở dưới.)
- Đặc điểm lâm sàng – Các đặc điểm lâm sàng của DS tiến triển theo thời gian. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng và phát hiện EEG’ ở dưới.)
- Từ khi sinh đến một tuổi – Triệu chứng khởi phát phổ biến nhất là cơn co giật nửa người hoặc co giật toàn thể, thường do sốt khởi phát, xảy ra ở trẻ khỏe mạnh từ 5 đến 8 tháng tuổi. Các cơn co giật sớm thường kéo dài, tái phát và có thể tiến triển thành trạng thái động kinh. Sự suy giảm phát triển thần kinh thường bắt đầu ngay sau khi khởi phát co giật. (Xem ‘Khởi phát trong giai đoạn nhũ nhi’ ở dưới.)
- Từ một đến năm tuổi – Trong giai đoạn từ một đến năm tuổi, bệnh nhân DS mắc động kinh kháng thuốc với nhiều loại cơn co giật (cả khi sốt và không sốt), bao gồm co giật toàn thể, co giật cơ (myoclonic), vắng atypical và co giật cục bộ. Các dấu hiệu thần kinh bao gồm giảm trương lực cơ, thất điều, dấu hiệu tháp, giật cơ và rối loạn hành vi. (Xem ‘Từ một đến năm tuổi’ ở dưới.)
- Từ năm tuổi đến khi trưởng thành – Trẻ lớn và người trưởng thành mắc DS thường kiểm soát cơn co giật tốt hơn, nhưng vẫn tồn tại khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng và các bất thường về hệ vận động, bao gồm dáng đi khom, gập cổ tay (antesollis) và các đặc điểm giống bệnh Parkinson khác. (Xem ‘Từ năm tuổi đến khi trưởng thành’ ở dưới.)
- Tử vong sớm – Tăng nguy cơ tử vong sớm, chủ yếu do đột tử bất ngờ trong động kinh (SUDEP) và trạng thái động kinh. (Xem ‘Tử vong sớm’ ở dưới.)
- Phát hiện EEG
- Giữa các cơn (Interictal) – EEG giữa các cơn thường bình thường tại thời điểm khởi phát co giật, nhưng dần tiến triển thành chậm hoạt động nền và xuất hiện các bất thường dạng động kinh, bao gồm phóng điện gai-sóng toàn thể, sóng đa gai, phóng điện cục bộ hoặc đa ổ.
- Trong cơn (Ictal) – Các mẫu EEG trong cơn ở bệnh nhân DS thay đổi tùy theo loại cơn co giật và đã được mô tả ở trên. (Xem ‘Đặc điểm cơn co giật’ ở dưới.)
- Chẩn đoán – DS là một chẩn đoán lâm sàng, dựa trên sự kết hợp giữa các đặc điểm lâm sàng và EEG (bảng 1). Xét nghiệm di truyền được khuyến cáo cho trẻ sơ sinh phát triển bình thường từ 2 đến 15 tháng tuổi có một cơn co giật nửa người kéo dài đơn độc hoặc trạng thái động kinh cục bộ/toàn thể không rõ nguyên nhân trong bối cảnh tiêm chủng hoặc sốt. Xét nghiệm di truyền giúp nhận diện bệnh sớm, định hướng lựa chọn điều trị, tạo điều kiện tiếp cận các liệu pháp hỗ trợ cũng như mạng lưới hỗ trợ cho bệnh nhân và gia đình/người chăm sóc. (Xem ‘Đánh giá và chẩn đoán’ ở dưới.)
- Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt DS thay đổi tùy theo giai đoạn của bệnh, bao gồm: co giật do sốt, hội chứng Lennox-Gastaut (LGS), động kinh kèm cơn co giật cơ-vắng (EMAtS), động kinh co giật cơ tiến triển (PME) và động kinh cụm do đột biến PCDH19. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)