TÓM TẮT
Định nghĩa – Dị dạng tĩnh mạch (VM) là những dị dạng mạch máu dòng chảy chậm, ít gặp, hệ quả từ các sai sót bẩm sinh trong quá trình phát triển của mạng lưới tĩnh mạch. Đa số các trường hợp VM xảy ra đơn độc, nhưng trong một số ít trường hợp, bệnh có thể di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. (Xem thêm phần ‘Giới thiệu’ và ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Sinh lý bệnh – VM bao gồm các tĩnh mạch giãn và mất chức năng, thiếu hụt các tế bào cơ trơn. Dòng chảy chậm qua các mạch máu giãn và giãn rộng dẫn đến ứ trệ máu và gây đông máu nội mạch khu trú, biểu hiện qua nồng độ D-dimer trong máu tăng (>0,5 mcg/mL) trong khi nồng độ fibrinogen bình thường hoặc thấp. (Xem thêm phần ‘Thay đổi mạch máu’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – VM thường biểu hiện là vùng da đổi màu từ xanh nhạt đến xanh đậm, phía trên là một khối dưới da mềm và có thể ấn xẹp (Hình 1). Các tổn thương này xuất hiện từ khi sinh, phát triển cùng trẻ và mở rộng dần theo thời gian. Tuy nhiên, biểu hiện lâm sàng có thể thay đổi tùy thuộc vào kích thước, vị trí và hiệu ứng khối của tổn thương đối với các cơ quan lân cận. (Xem thêm phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán VM dựa trên các phát hiện lâm sàng về một tổn thương màu xanh đơn độc xuất hiện từ khi sinh, có tính chất mềm, ấn xẹp và không đau khi sờ. Thông thường, không ghi nhận rung miêu hay tiếng thổi, và vùng tổn thương không nóng hơn vùng da xung quanh. Siêu âm Doppler và MRI có thể giúp xác định chẩn đoán, đồng thời đánh giá mức độ lan rộng và xâm lấn của VM vào các cơ quan và cấu trúc lân cận. (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Xử trí – Việc quản lý bệnh nhân VM cần sự phối hợp của một nhóm đa chuyên khoa bao gồm bác sĩ da liễu, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh can thiệp, bác sĩ huyết học, bác sĩ phẫu thuật tạo hình và/hoặc phẫu thuật mạch máu, và bác sĩ phẫu thuật chấn thương chỉnh hình nếu cần thiết; lý tưởng nhất là tại một trung tâm chuyên sâu về dị dạng mạch máu. Phương pháp điều trị cần được cá thể hóa, có thể bao gồm các liệu pháp hỗ trợ, phẫu thuật, tiêm xơ, và sirolimus, dùng đơn độc hoặc phối hợp.
Các biện pháp hỗ trợ – Liệu pháp hỗ trợ bao gồm băng ép, sử dụng thuốc chống viêm không steroid (NSAID) để kiểm soát đau và quản lý tình trạng đông máu nội mạch khu trú. Đối với những bệnh nhân có bằng chứng của bệnh lý đông máu nội mạch khu trú và tăng D-dimer (>0,5 mcg/mL), chúng tôi đề nghị điều trị chống đông bằng heparin trọng lượng phân tử thấp (LMWH) thay vì không dùng thuốc chống đông hoặc các thuốc chống đông khác (Khuyến cáo 2C). Thuốc chống đông đường uống trực tiếp (DOAC) là lựa chọn thay thế cho điều trị chống đông dài hạn. (Xem thêm phần ‘Kiểm soát bệnh lý đông máu’ và ‘Liệu pháp hỗ trợ’ ở dưới.)
Các xử trí bổ sung – Bệnh nhân có triệu chứng nhẹ có thể không cần điều trị thêm. Đối với các tổn thương gây mất thẩm mỹ, suy giảm chức năng hoặc gây đau, chúng tôi đề xuất phẫu thuật nếu khả thi, có thể kết hợp hoặc không kết hợp với tiêm xơ (Khuyến cáo 2C). Tiêm xơ có thể được áp dụng cho các tổn thương lớn trước khi phẫu thuật để giảm thể tích và cải thiện kết quả phẫu thuật. Tuy nhiên, đối với những tổn thương không thể phẫu thuật cắt bỏ, tiêm xơ có thể là phương pháp điều trị duy nhất. Đối với những tổn thương không thể can thiệp hoặc kháng với phẫu thuật và tiêm xơ, chúng tôi đề xuất sử dụng sirolimus (Khuyến cáo 2C).