Xơ cứng hệ thống (xơ cứng bì) ở trẻ em: Đánh giá và tiếp cận điều trị

TÓM TẮT

Theo dõi hệ cơ quan và công cụ đánh giá – Việc điều trị dựa trên mức độ nặng, hoạt tính và sự tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, việc đánh giá các yếu tố này thông qua xét nghiệm thường gặp nhiều khó khăn, do đó, việc theo dõi định kỳ và thăm khám lâm sàng đóng vai trò then chốt. Cần ghi chép liên tiếp các thang điểm đánh giá da, đồng thời thực hiện đánh giá khách quan các biến chứng tại cơ quan như xơ phổi, tăng áp động mạch phổi hoặc tổn thương thận. Thang điểm đánh giá mức độ nặng đa chiều – Juvenile Systemic Sclerosis Severity Score (J4S) cung cấp một chỉ số tổng quát hơn về mức độ nặng của bệnh (bảng 2). (Xem thêm mục ‘Theo dõi hệ cơ quan’ và ‘Các công cụ đánh giá’ ở dưới.)

Thang điểm da Rodnan cải biên (mRSS) là công cụ được chấp nhận rộng rãi để đánh giá mức độ xơ da (hình 1 và hình 2). Các bất thường về mao mạch có thể được phát hiện thông qua soi mao mạch nếp gấp móng. Tổn thương đường tiêu hóa thường không có triệu chứng, do đó cần các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như xạ hình thực quản bằng technetium để chẩn đoán. Việc đánh giá tổn thương tim truyền thống dựa trên theo dõi định kỳ bằng điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim thường quy. Chẩn đoán bệnh phổi kẽ (ILD) trong xơ cứng bì hệ thống trẻ em (JSSc) dựa vào các nghiệm pháp chức năng hô hấp (PFTs) và chẩn đoán hình ảnh.

Quản lý điều trị – Điều trị được chia thành các biện pháp không dùng thuốc và liệu pháp dược lý, bao gồm điều hòa miễn dịch tổng quát và điều trị nhắm trúng đích vào từng cơ quan. (Xem thêm mục ‘Tổng quan về quản lý điều trị’ ở dưới.)

Các biện pháp chung – Các biện pháp không dùng thuốc bao gồm chăm sóc da, chương trình tập luyện và sử dụng nẹp chỉnh hình. (Xem thêm mục ‘Các biện pháp chung’ ở dưới.)

Điều hòa miễn dịch và điều trị nhắm trúng đích – Việc quản lý dược lý cho bệnh nhân JSSc gặp nhiều thách thức do nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh chưa được hiểu rõ, đồng thời bệnh có đặc điểm không đồng nhất với tiến triển thay đổi tùy cá thể. Điều trị JSSc chủ yếu là điều trị triệu chứng và được cá thể hóa theo nhu cầu của từng bệnh nhân dựa trên biểu hiện lâm sàng cụ thể và cơ quan tổn thương. Hiện chưa có thuốc nào chứng minh được lợi ích rõ rệt cho cả trẻ em và người lớn mắc xơ cứng bì hệ thống (SSc), đồng thời thiếu các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng về các liệu pháp này trên trẻ em mắc JSSc. (Xem thêm mục ‘Điều hòa miễn dịch’, ‘Điều trị nhắm trúng đích’ và ‘Liệu pháp thực nghiệm’ ở dưới.)

Tiên lượng – Bệnh nhân JSSc có nguy cơ cao gặp các biến chứng nặng và có thể có tiên lượng xấu. Bệnh thường hoạt động mạnh nhất trong 3 đến 5 năm đầu sau khi khởi phát. Sau 5 năm đầu, các triệu chứng toàn thân thường thuyên giảm, tổn thương da ổn định hoặc đôi khi cải thiện, nhưng tổn thương tạng có thể tiếp tục tiến triển. Kết cục tổng thể ở trẻ em mắc JSSc thường tốt hơn so với người lớn khởi phát SSc, với tỷ lệ sống sót cao hơn. Những nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở trẻ em liên quan đến tổn thương hệ tim mạch, thận và phổi. (Xem thêm mục ‘Tiên lượng’ ở dưới.)