Tăng triglyceride máu ở người lớn: Tiếp cận đánh giá

TÓM TẮT

Phân loại – Nồng độ triglyceride (TG) lúc đói bình thường được định nghĩa là <150 mg/dL (1,7 mmol/L). Chúng tôi phân loại nồng độ TG lúc đói từ 150 đến 499 mg/dL (1,7 đến 5,6 mmol/L) là tăng triglyceride mức độ trung bình, từ 500 đến 999 mg/dL (5,65 đến 11,3 mmol/L) là tăng triglyceride mức độ trung bình đến nặng, và >1000 mg/dL (>11,3 mmol/L) là mức độ nặng. (Xem ‘Phân loại’ ở dưới.)

Tỷ lệ lưu hành – Tăng triglyceride thường gặp ở người trưởng thành (chiếm khoảng một phần tư người trưởng thành tại Hoa Kỳ), với tỷ lệ thay đổi tùy theo từng quần thể. (Xem ‘Tỷ lệ lưu hành’ ở dưới.)

Nguyên nhân – Ở những bệnh nhân tăng triglyceride mức độ trung bình hoặc nặng, các rối loạn di truyền (nguyên phát) (bảng 2) và mắc phải (thứ phát) thường cùng tồn tại. Các yếu tố đa gen phổ biến hơn nhiều so với các rối loạn đơn gen (như hội chứng chylomicronemia gia đình). Một số hội chứng lâm sàng là kết quả phối hợp giữa xu hướng di truyền phức tạp và các đột biến đơn gen. (Xem ‘Nguyên nhân’ và ‘Các hội chứng lâm sàng do nguyên nhân nguyên phát’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng

• Triệu chứng và dấu hiệu – Bệnh nhân tăng triglyceride thường không có triệu chứng hay dấu hiệu lâm sàng liên quan đến bất thường sinh hóa, ngoại trừ một số trường hợp xuất hiện u vàng (bảng 3, hình 3, hình 5, hình 6, hình 4 và hình 1). Một số bệnh nhân tăng triglyceride mức độ nặng mắc hội chứng chylomicronemia gia đình hoặc đa yếu tố, với các biểu hiện liên quan như: mất trí nhớ ngắn hạn, gan lách to, đau bụng và/hoặc viêm tụy, khó thở, đỏ bừng mặt khi uống rượu, hiện tượng mỡ máu võng mạc và u vàng. (Xem ‘Triệu chứng và dấu hiệu’ ở dưới và “U vàng da”.)

• Đặc điểm lipid máu – Tăng triglyceride thường đi kèm với nồng độ cholesterol lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL-C) cao và nồng độ cholesterol lipoprotein tỷ trọng cao (HDL-C) thấp. (Xem ‘Đặc điểm lipid máu’ ở dưới.)

• Các bệnh lý phối hợp – Tăng triglyceride là một nguyên nhân gây viêm tụy và liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch do xơ vữa (ASCVD), mặc dù tăng triglyceride chưa được xác định là nguyên nhân trực tiếp gây ra ASCVD. Nguy cơ viêm tụy cấp tăng dần khi nồng độ TG huyết thanh vượt quá 500 mg/dL (5,6 mmol/L) và tăng mạnh nếu bệnh nhân có tiền sử viêm tụy cấp gần đây. (Xem ‘Các bệnh lý phối hợp’ ở dưới.)

Chỉ định đo nồng độ TG – Nồng độ TG lúc đói thường được đo như một phần của tầm soát lipid máu định kỳ ở người trưởng thành. Các chỉ định khác bao gồm: tầm soát cho người thân trực hệ của bệnh nhân có nồng độ TG >500 mg/dL (5,7 mmol/L) mà không có rối loạn gây tăng TG rõ rệt (như béo phì, đái tháo đường hoặc suy giáp); đánh giá những cá nhân có u vàng da (ngoại trừ u vàng dạng mụn cóc) (bảng 3); xác định nguyên nhân gây viêm tụy cấp và theo dõi điều trị tăng triglyceride. (Xem ‘Chỉ định đo’ ở dưới, “U vàng da”, phần ‘Đánh giá xét nghiệm’, “Viêm tụy cấp do tăng triglyceride”, phần ‘Chẩn đoán’ và “Quản lý tăng triglyceride ở người trưởng thành”.)

Chẩn đoán – Tăng triglyceride thường được chẩn đoán khi nồng độ TG huyết thanh (hoặc huyết tương) lúc đói ≥150 mg/dL (1,7 mmol/L), vì nguy cơ tim mạch bắt đầu tăng đáng kể tại ngưỡng này. Đối với bệnh nhân có nồng độ TG lúc đói ≥150 mg/dL (1,7 mmol/L), chúng tôi đề xuất thực hiện xét nghiệm lại vì nồng độ TG lúc đói có thể dao động tùy theo nhiều điều kiện (bao gồm tiêu thụ rượu, bữa ăn tối trước khi nhịn ăn và tập thể dục). (Xem ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)

Đánh giá – Việc đánh giá tăng triglyceride bao gồm xác định các yếu tố góp phần, đánh giá biến chứng và xét nghiệm di truyền có chọn lọc (cho những bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng chylomicronemia gia đình và đánh giá những cá nhân tăng triglyceride có người thân trực hệ có tiền sử viêm tụy do tăng triglyceride). (Xem ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)