Mềm sụn thanh quản bẩm sinh

TÓM TẮT

Dịch tễ học – Mềm thanh quản bẩm sinh là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tiếng rít (stridor) mạn tính hoặc tái phát ở trẻ nhũ nhi. Tỷ lệ hiện mắc được báo cáo là khoảng 3 đến 4 trường hợp trên 10.000 trẻ sinh sống. (Xem thêm mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Giải phẫu và cơ chế bệnh sinh – Mềm thanh quản bẩm sinh đặc trưng bởi các nếp sụn phễu – nắp thanh quản ngắn, nắp thanh quản hình omega và sự sụp đổ của mô trên sụn phễu vào ngả vào thanh quản trong thì hít vào (hình 1 và video 1). Cơ chế bệnh sinh của mềm thanh quản hiện chưa được hiểu rõ hoàn toàn, nhưng có khả năng là kết quả của sự kết hợp giữa các bất thường về thần kinh, giải phẫu và viêm, dẫn đến giảm trương lực của mô thượng thanh quản và hệ thống cơ hỗ trợ. (Xem thêm mục ‘Giải phẫu’ và ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng

Biểu hiện – Trẻ mắc mềm thanh quản bẩm sinh thường xuất hiện tiếng rít thì hít vào ngay từ thời kỳ sơ sinh và đạt đỉnh điểm từ 4 đến 8 tháng tuổi. Tiếng rít tăng lên khi trẻ khóc, kích động, phấn khích, trong khi bú hoặc khi nằm ngửa. Mức độ nghiêm trọng có thể dao động từ các triệu chứng nhẹ ngắt quãng đến tắc nghẽn đường thở nặng kèm theo suy hô hấp (ví dụ: co kéo cơ hô hấp (video 3), thở nhanh), ngưng thở và các đợt tím tái. Khó khăn khi ăn uống là tình trạng thường gặp, từ mức độ nhẹ (ho và trào ngược thỉnh thoảng khi bú) đến nặng (hít sặc tái diễn hoặc chậm phát triển do không thể bú đủ). (Xem thêm mục ‘Biểu hiện’ và ‘Đánh giá mức độ nghiêm trọng’ ở dưới.)

Các bệnh lý đi kèm – Các bệnh lý đồng mắc thường gặp ở trẻ nhũ và trẻ nhỏ mắc mềm thanh quản bẩm sinh, bao gồm (xem mục ‘Các bệnh lý đi kèm’ ở dưới):

• Trào ngược dạ dày thực quản (GER)
• Rối loạn thần kinh cơ
• Hội chứng di truyền (ví dụ: hội chứng Down hoặc hội chứng mất đoạn 22q11.2)
• Bất thường đường thở thứ phát (ví dụ: hẹp dưới thanh quản, mềm khí quản)
• Sinh non

Tiến triển tự nhiên – Ở những trẻ khỏe mạnh, tình trạng mềm thanh quản thường tự cải thiện theo thời gian khi trẻ lớn lên. Hầu hết bệnh nhân hết tiếng rít trước 24 tháng tuổi. Ngược lại, mềm thanh quản có xu hướng kéo dài ở những trẻ có rối loạn thần kinh cơ hoặc hội chứng di truyền tiềm ẩn. (Xem thêm mục ‘Tiến triển tự nhiên’ và ‘Kết cục’ ở dưới.)

Chỉ định chuyển chuyên khoa – Cần chuyển gửi đến bác sĩ Tai Mũi Họng nhi đối với bất kỳ trẻ nhũ hoặc trẻ em nào có tiếng rít tái phát hoặc mạn tính. Mức độ khẩn cấp của việc chuyển gửi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng. Trẻ có triệu chứng nặng cần được chuyển gửi cấp cứu; những trẻ có suy hô hấp rõ rệt, ngưng thở, giảm độ bão hòa oxy và/hoặc không thể bú thường cần nhập viện. Đối với trẻ có tiếng rít thì hít vào nhẹ, ngắt quãng nhưng vẫn bú tốt và tăng trưởng bình thường, có thể chuyển gửi không khẩn cấp. (Xem thêm mục ‘Chỉ định chuyển chuyên khoa’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán mềm thanh quản được thực hiện bằng nội soi thanh quản ống mềm khi trẻ thức, cho thấy nắp thanh quản hình omega, các nếp sụn phễu – nắp thanh quản ngắn và sự sụp đổ của mô trên sụn phễu vào ngả vào thanh quản trong thì hít vào (video 1 và hình 1). Nắp thanh quản bị đẩy ra sau cũng có thể xuất hiện (video 2), đặc biệt ở trẻ có rối loạn thần kinh tiềm ẩn. (Xem thêm mục ‘Xác nhận chẩn đoán’ ở dưới.)

Sau khi xác nhận chẩn đoán mềm thanh quản, trong một số trường hợp có thể cần đánh giá thêm để tìm các tổn thương đường thở thứ phát, rối loạn nuốt/hít sặc, rối loạn nhịp thở khi ngủ và/hoặc bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD). (Xem thêm mục ‘Đánh giá bổ sung’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt bao gồm các nguyên nhân khác gây tiếng rít tái phát ở trẻ nhũ nhi, bao gồm hẹp dưới thanh quản, liệt dây thanh âm, vòng mạch, khe thanh quản, u máu dưới thanh quản, mềm khí quản và viêm thanh quản cấp tái diễn (croup) (hình 3 và bảng 1A-B). Mềm thanh quản được phân biệt với các tình trạng này thông qua thăm khám nội soi. (Xem thêm “Đánh giá tiếng rít ở trẻ em”.)

Quản lý bệnh mức độ nhẹ – Đối với trẻ nhũ và trẻ em mắc mềm thanh quản mức độ nhẹ (tức là có tiếng rít ngắt quãng nhưng vẫn bú tốt và tăng trưởng bình thường), chúng tôi đề nghị quản lý bảo tồn bằng chăm sóc hỗ trợ và theo dõi (Khuyến cáo 2C). Những bệnh nhân này cần được theo dõi liên tục để đảm bảo tăng cân đầy đủ (sơ đồ 1). (Xem thêm mục ‘Mềm thanh quản nhẹ’ ở dưới.)

Quản lý bệnh mức độ trung bình đến nặng – Trẻ nhũ và trẻ em mắc mềm thanh quản mức độ trung bình đến nặng (tiếng rít kéo dài kèm theo khó khăn khi bú, tăng cân kém, co kéo cơ hô hấp, ngưng thở và/hoặc tím tái) nên được quản lý phối hợp giữa bác sĩ Tai Mũi Họng nhi và chuyên gia về rối loạn nuốt và ăn uống ở trẻ nhũ (ví dụ: chuyên gia âm ngữ trị liệu hoặc trị liệu hoạt động). Tiếp cận quản lý đề xuất như sau (sơ đồ 1) (xem mục ‘Quản lý’ ở dưới):

Can thiệp ban đầu – Đối với hầu hết bệnh nhân mắc mềm thanh quản mức độ trung bình hoặc nặng, chúng tôi đề nghị điều trị nội khoa ban đầu thay vì tiến hành can thiệp phẫu thuật ngay lập tức (Khuyến cáo 2C). Quản lý nội khoa bao gồm (xem mục ‘Can thiệp ban đầu (điều trị nội khoa)’ ở dưới):

• Liệu pháp ức chế acid – Đối với tất cả bệnh nhân mềm thanh quản mức độ trung bình hoặc nặng, chúng tôi đề nghị điều trị thử nghiệm bằng thuốc ức chế acid (ví dụ: thuốc kháng thụ thể histamine H2 [H2RA] hoặc thuốc ức chế bơm proton [PPI]) (Khuyến cáo 2C). Liều lượng, cách dùng và tác dụng phụ của các thuốc này được tóm tắt trong bảng (bảng 2) và được thảo luận chi tiết trong phần riêng. (Xem “Bệnh trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ em và thanh thiếu niên: Quản lý”, mục ‘Điều trị dược lý’.)
• Điều chỉnh cách cho ăn – Các can thiệp về nuôi dưỡng nên được điều chỉnh cho phù hợp với từng bệnh nhân, bao gồm các biện pháp như thay đổi kết cấu thức ăn (ví dụ: làm đặc sữa), cho ăn theo nhịp (paced feedings), hoặc sử dụng các loại núm vú đặc biệt để giảm tốc độ dòng chảy và hạn chế nuốt khí. Trẻ tăng cân kém có thể cần sữa công thức cao năng lượng hoặc bổ sung sữa mẹ để thúc đẩy tăng trưởng. Các can thiệp này được thảo luận chi tiết hơn ở phần riêng. (Xem “Khó khăn khi cho ăn đường miệng ở trẻ sơ sinh do rối loạn bú và nuốt”, mục ‘Tiếp cận quản lý’, “Trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ nhũ”, mục ‘Các lựa chọn bổ sung cho trẻ bị GERD hoặc trào ngược gây vấn đề’ và “Tăng cân kém ở trẻ dưới hai tuổi trong môi trường đầy đủ nguồn lực: Quản lý”, mục ‘Liệu pháp dinh dưỡng’.)

Triệu chứng nặng kéo dài – Đối với những bệnh nhân mắc mềm thanh quản nặng không đáp ứng với điều trị nội khoa, chúng tôi đề nghị phẫu thuật tạo hình thượng thanh quản (supraglottoplasty) (Khuyến cáo 2C). Phẫu thuật này giúp loại bỏ các mô thừa vùng thượng thanh quản, từ đó giảm mức độ tắc nghẽn đường thở (hình 2). Biến chứng ít gặp (< 10%) và có thể bao gồm sẹo vùng thượng thanh quản hoặc thanh quản, hít sặc mạn tính và khàn tiếng. Một số bệnh nhân có thể cần phẫu thuật chỉnh sửa, đặc biệt là những trẻ có rối loạn thần kinh cơ hoặc hội chứng di truyền tiềm ẩn. (Xem thêm mục ‘Phẫu thuật tạo hình thượng thanh quản’ ở dưới.)