TÓM TẮT
Các tiếp cận đa chiều bao gồm những biến số mới như chỉ dấu sinh học 86-92, chẩn đoán hình ảnh phổi 93,94, di truyền học 22,95-100 và các kỹ thuật thống kê 101 có thể giúp nâng cao độ chính xác và tính ổn định theo thời gian của việc xác định kiểu hình.
Thông qua các nghiên cứu sâu hơn, chúng ta có thể xác định được những kiểu hình có giá trị dự báo cao về biểu hiện cuối cùng của bệnh hen. Từ đó, độ chính xác trong nghiên cứu về các cơ chế gây bệnh sẽ được cải thiện, hướng tới mục tiêu cuối cùng là dự phòng cấp 1 cho bệnh hen.
TỔNG KẾT
Tổng quan – Có báo cáo cho thấy gần 50% trẻ em có triệu chứng khò khè trong năm đầu đời, tuy nhiên chỉ khoảng 20% trẻ tiếp tục khò khè khi lớn hơn. Việc xác định trẻ nào sẽ tiến triển thành hen mạn tính kéo dài đến tuổi vị thành niên và trưởng thành đã được nghiên cứu sâu rộng nhưng vẫn chưa có câu trả lời đầy đủ. (Xem thêm mục ‘Các kiểu hình khò khè’ ở dưới.)
Các kiểu hình khò khè – Việc định nghĩa các kiểu hình khò khè nhằm xác định đặc điểm và các yếu tố nguy cơ ở trẻ có triệu chứng khò khè. Các kiểu hình này bao gồm: các kiểu hình dịch tễ học dựa trên tiền sử khò khè và các kiểu hình dựa trên triệu chứng dựa trên diễn tiến theo thời gian. Việc phân loại chính xác trẻ nhỏ có nguy cơ cao tiến triển thành hen mạn tính sẽ giúp tiên lượng kết cục dài hạn và xác định những đối tượng có thể hưởng lợi từ các can thiệp dự phòng cấp 2. (Xem thêm mục ‘Các kiểu hình khò khè’ ở dưới.)
Phân loại phổ biến nhất là từ nghiên cứu đoàn hệ của Nghiên cứu Hô hấp Trẻ em Tucson (TCRS), chia trẻ khò khè thành các nhóm: khò khè sớm và thoáng qua, khò khè dai dẳng, và khò khè khởi phát muộn. Hiệp hội Hô hấp Châu Âu định nghĩa hai kiểu hình dựa trên triệu chứng là: khò khè từng đợt (do virus) và khò khè đa yếu tố khởi phát.
Các yếu tố nguy cơ gây hen – Các yếu tố di truyền, môi trường, phát triển và đặc điểm cơ địa có thể góp phần gây bệnh hen, đồng thời làm thay đổi biểu hiện hoặc tính chất dai dẳng của kiểu hình hen theo thời gian. Các yếu tố nguy cơ chính được xác định trong nhiều nghiên cứu về kiểu hình khò khè bao gồm: tình trạng cơ địa dị ứng (ở cả trẻ và cha mẹ), giảm chức năng phổi và nhiễm trùng đường hô hấp do virus trong thời thơ ấu, đặc biệt là rhinovirus. (Xem thêm mục ‘Các yếu tố nguy cơ gây hen’ ở dưới, cùng các bài “Yếu tố nguy cơ của bệnh hen” và “Vai trò của virus trong khò khè và hen: Tổng quan”.)
Các công cụ dự báo hen – Nhiều mô hình dự báo hoặc chỉ số lâm sàng đã được nghiên cứu để giúp bác sĩ xác định những trẻ sẽ tiếp tục khò khè khi lớn hơn. Các mô hình này áp dụng nhiều yếu tố nguy cơ liên quan đến sự phát triển của bệnh hen trong các nghiên cứu dịch tễ học, chẳng hạn như tiền sử dị ứng và hen của cha mẹ, tiền sử khò khè, bệnh dị ứng ở trẻ, nồng độ immunoglobulin E (IgE) và đặc điểm bài tiết cytokine. Các hệ thống thang điểm dự báo thường dùng nhất là Chỉ số Dự báo Hen (API) và Thang điểm Nguy cơ Hen Nhi khoa (PARS). (Xem thêm mục ‘Các công cụ dự báo ở trẻ khò khè’ ở dưới.)