U máu bẩm sinh: U máu bẩm sinh thoái triển nhanh (RICH), không thoái triển (NICH) và thoái triển một phần (PICH)

TÓM TẮT

Các phân nhóm lâm sàng và cơ chế bệnh sinh

U máu bẩm sinh (CH) là những khối u mạch máu lành tính hiếm gặp, đã hình thành và phát triển đầy đủ ngay khi trẻ chào đời. Dựa trên diễn tiến tự nhiên, bệnh được chia thành ba phân nhóm chính: u máu bẩm sinh thoái triển nhanh (RICH), u máu bẩm sinh không thoái triển (NICN) và phân nhóm trung gian là u máu bẩm sinh thoái triển một phần (PICH). Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy tất cả các loại CH đều do các biến thể kích hoạt soma trong gen GNAQ và GNA11. (Xem thêm mục ‘Phân nhóm lâm sàng’ và ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng

• RICH – Thường biểu hiện là các khối mô mềm đơn độc, màu tím với tình trạng giãn mao mạch thô và các tĩnh mạch ngoại vi nổi rõ, thường khu trú ở vùng đầu, cổ hoặc các chi dưới (hình 1A, 1C). Quá trình thoái triển thường bắt đầu từ vài ngày đến vài tuần sau sinh và trong hầu hết các trường hợp, tổn thương sẽ biến mất hoàn toàn trong khoảng từ 6 đến 14 tháng (hình 2). (Xem thêm mục ‘U máu bẩm sinh thoái triển nhanh’ ở dưới.)
• PICH – Khi mới sinh, PICH không thể phân biệt được với RICH. Chúng trải qua giai đoạn thoái triển nhanh, sau đó ổn định (hình 5). Tổn thương còn sót lại tương tự như NICN. (Xem thêm mục ‘U máu bẩm sinh thoái triển nhanh’ và ‘U máu bẩm sinh thoái triển một phần’ ở dưới.)
• NICN – Biểu hiện là các khối mô mềm giới hạn rõ, dạng mảng hoặc lồi với tình trạng giãn mao mạch trên bề mặt và có vòng nhạt màu đặc trưng xung quanh (hình 1B, 1D). NICN không tự thoái triển mà có xu hướng phát triển tỷ lệ thuận với sự tăng trưởng thể chất của trẻ. Trong một số ít trường hợp, NICN có thể tiến triển mở rộng dần theo thời gian. (Xem thêm mục ‘U máu bẩm sinh không thoái triển’ ở dưới.)

Chẩn đoán

Chẩn đoán CH chủ yếu dựa trên lâm sàng đối với trẻ sơ sinh có khối mô mềm đã phát triển đầy đủ, kèm theo giãn mao mạch bề mặt và co mạch ngoại vi (hình 1A-D). Sự thoái triển nhanh bắt đầu trong vài tuần đầu sau sinh là đặc điểm giúp phân biệt RICH với NICN. Các chẩn đoán hình ảnh (ví dụ: siêu âm, MRI, chụp mạch) và/hoặc sinh thiết làm xét nghiệm mô bệnh học có thể được chỉ định nếu chẩn đoán không rõ ràng hoặc nghi ngờ u ác tính. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Điều trị

Phương pháp điều trị CH cần được cá thể hóa dựa trên kích thước, vị trí khối u, khả năng tự thoái triển và sự hiện diện của các biến chứng tại chỗ hoặc toàn thân (sơ đồ 1).

Theo dõi và giám sát

Đối với hầu hết trẻ sơ sinh có CH không biến chứng, chúng tôi khuyến cáo nên theo dõi định kỳ thay vì phẫu thuật (Khuyến cáo 2C) để xác định xem khối u có xu hướng thoái triển hay không và giám sát sự xuất hiện của các biến chứng. (Xem thêm mục ‘Theo dõi và giám sát’ ở dưới.)

• RICH – Trẻ có RICH thường được khám định kỳ hàng tháng cho đến khi thoái triển hoàn toàn. Tất cả các trường hợp RICH đều thoái triển hết, thường trong vòng 12 đến 14 tháng. Lưu ý, đối với RICH ở gan, cần đánh giá định kỳ bằng chẩn đoán hình ảnh cho đến khi ghi nhận kích thước giảm rõ rệt hoặc biến mất hoàn toàn. Nếu khối u tăng kích thước hoặc thay đổi triệu chứng, cần tìm nguyên nhân (ví dụ: xuất huyết trong u).
• NICN/PICH – Theo dõi là phương pháp phù hợp cho NICN và PICH nếu bệnh nhân không có triệu chứng và không gây khó chịu. Chúng tôi thường tái khám những bệnh nhân này mỗi 4 đến 6 tháng cho đến khi tổn thương ổn định, sau đó theo dõi thêm 1 đến 2 năm. Việc đánh giá định kỳ mỗi 1 hoặc 2 năm thường là đủ đối với thanh thiếu niên và người lớn, trừ khi xuất hiện triệu chứng, biến chứng (ví dụ: đau, nhiễm trùng) hoặc tổn thương tiến triển. Việc chụp ảnh định kỳ rất hữu ích để so sánh.

Phẫu thuật và can thiệp nút mạch nội mạch

Đối với các khối CH lớn kèm biến chứng đe dọa tính mạng hoặc xuất huyết tái diễn, suy tim và/hoặc rối loạn đông máu, loét kéo dài, hoặc suy giảm chức năng, chúng tôi khuyến cáo phẫu thuật cắt bỏ sớm, có thể kết hợp hoặc không kết hợp với nút mạch nội mạch tiền phẫu, thay vì chỉ nút mạch đơn thuần hoặc các can thiệp khác (Khuyến cáo 2C). Nút mạch nội mạch tiền phẫu có thể được áp dụng tùy từng trường hợp để giảm thể tích khối u và kiểm soát chảy máu trước khi cắt bỏ. Với những bệnh nhân có CH ở vị trí không thể phẫu thuật cắt bỏ nguyên phát, nút mạch nội mạch là một lựa chọn chấp nhận được.

Đối với NICN và PICH gây mất thẩm mỹ hoặc phát triển rộng dần theo thời gian, cũng như để điều chỉnh các thay đổi về da sau khi RICH thoái triển, chúng tôi khuyến cáo phẫu thuật cắt bỏ trì hoãn thay vì phẫu thuật ngay lập tức (Khuyến cáo 2C). Hầu hết các chuyên gia khuyên nên phẫu thuật trong độ tuổi tiền học đường, khi trẻ bắt đầu hình thành nhận thức về hình ảnh khuôn mặt và cơ thể. (Xem thêm mục ‘Phẫu thuật’ ở dưới.)

Tiên lượng

Trẻ có RICH và NICN không biến chứng thường có tiên lượng tốt. Tiên lượng dè dặt đối với những trẻ bị xuất huyết nặng hoặc tiến triển suy tim. (Xem thêm mục ‘Tiên lượng’ ở dưới.)