Tổng quan về dị tật vỏ não ở trẻ sơ sinh

TÓM TẮT

Cơ chế: Quá trình phát triển vỏ não bình thường đòi hỏi một chuỗi các cơ chế phân tử nhằm điều phối sự trưởng thành của neuron, sự di cư và định hướng sợi trục. Sự gián đoạn của các cơ chế này do các biến thể gây bệnh hoặc các tác nhân gây tổn thương từ môi trường (ví dụ: nhiễm trùng, thiếu máu cục bộ, xuất huyết, độc chất hoặc các tổn thương khác) có thể dẫn đến các dị tật não. (Xem thêm ‘Quá trình phát triển não bình thường và bất thường’ ở dưới.)

Não tiền não không phân chia (Holoprosencephaly): Tình trạng này xảy ra do sự thiếu phân chia của tiền não, khiến hai bán cầu não vẫn dính liền nhau. Bệnh biểu hiện theo một phổ mức độ nghiêm trọng từ vô thùy (alobar – nặng nhất), bán thùy (semilobar), có thùy (lobar) và phân chia giữa hai bán cầu (middle-interhemispheric hay syntelencephaly). Holoprosencephaly thường đi kèm với các dị tật vùng giữa mặt. Những thể nặng nhất không tương thích với sự sống và hiếm khi sống sót qua giai đoạn nhũ nhi. Trẻ mắc bệnh có thể gặp khó khăn khi bú, bất thường nội tiết, co giật, não úng thủy, mất ổn định thân nhiệt hoặc ngưng thở trung ương. Những trẻ sống sót qua thời thơ ấu thường chậm phát triển thần kinh và có thể gặp các vấn đề về thị giác và thính giác. (Xem thêm ‘Não thất duy nhất’ ở dưới và “Tổng quan về khe hở sọ mặt và não tiền não không phân chia”, phần ‘Não tiền não không phân chia’.)

Não nhỏ (Microcephaly): Tình trạng đầu nhỏ (microcephaly) có mối tương quan chặt chẽ với não nhỏ (microencephaly), do đó chu vi vòng đầu là một chỉ số đánh giá kích thước tương đối của não. Não nhỏ nguyên phát (còn gọi là microcephaly vera) xuất hiện ngay khi sinh và không đi kèm với các bất thường hệ thống; bệnh nhân thường không có các dấu hiệu thần kinh nào khác ngoài chậm phát triển. Nguyên nhân gây não nhỏ (bảng 1) bao gồm các rối loạn di truyền và các tổn thương phá hủy trong giai đoạn tiền sản, chu sản hoặc sau sinh. (Xem thêm ‘Não nhỏ và não thiểu sản’ ở dưới cùng với “Não nhỏ ở trẻ nhũ nhi và trẻ em: Căn nguyên và đánh giá” và “Não nhỏ: Tiếp cận di truyền lâm sàng”.)

Đầu to (Macrocephaly): Thường liên quan đến não úng thủy, nhưng cũng có thể do não to (megalencephaly hay macrencephaly). Não to có thể là kết quả của sự phát triển quá mức của não hoặc các rối loạn chuyển hóa làm tăng kích thước não (bảng 2). (Xem thêm ‘Đầu to và não to’ ở dưới và “Đầu to ở trẻ nhũ nhi và trẻ em: Căn nguyên và đánh giá”.)

Rối loạn di cư vỏ não: Bao gồm não nhẵn (lissencephaly), não nhẵn dạng sỏi (cobblestone lissencephaly), lạc chỗ dạng dải (band heterotopia), lạc chỗ quanh não thất (periventricular heterotopia) và đa hồi não nhỏ (polymicrogyria).

Não nhẵn (Lissencephaly): “Lissencephaly” có nghĩa là “não nhẵn”, với sự phát triển kém hoặc không có các hồi não và rãnh não. Não nhẵn có thể là hoàn toàn (vô hồi – agyria) hoặc không hoàn toàn (hồi não dày – pachygyria). Tình trạng này là kết quả của việc thiếu di cư neuron bình thường từ bề mặt não thất đến phiến vỏ não. Não nhẵn nghiêm trọng thường đi kèm với chậm phát triển nặng và co giật. Các hội chứng động kinh như co thắt ở trẻ nhũ nhi thường gặp trong năm đầu đời. (Xem thêm ‘Não nhẵn’ ở dưới.)

Não nhẵn dạng sỏi (Cobblestone lissencephaly): Có hình ảnh não nhẵn với những nốt sần nhỏ trên bề mặt vỏ não. Tình trạng này xảy ra do các neuron không dừng lại ở phiến vỏ não trong quá trình di cư. Não nhẵn dạng sỏi được tìm thấy ở bệnh nhân mắc loạn dưỡng cơ – bệnh lý dystroglycan (muscular dystrophy-dystroglycanopathy). Các bệnh lý dystroglycan gây ra bởi sự glycosyl hóa bất thường của protein alpha-dystroglycan, có tính đa dạng cả về di truyền và kiểu hình. (Xem thêm ‘Não nhẵn dạng sỏi’ ở dưới.)

Lạc chỗ dạng dải (Band heterotopia): Còn gọi là vỏ não kép, đặc trưng bởi một dải neuron (chất xám) bất thường nằm dưới vỏ, trong vùng chất trắng giữa vỏ não và não thất. Tình trạng này thường gặp nhất ở nữ giới có các biến thể gây bệnh dị hợp tử của gen DCX liên kết X. Chậm phát triển và co giật là những vấn đề phổ biến nhất ở bệnh nhân lạc chỗ dạng dải. (Xem thêm ‘Lạc chỗ dạng dải (vỏ não kép)’ ở dưới.)

Lạc chỗ quanh não thất (Periventricular heterotopia): Là các cụm chất xám nằm liền kề với não thất, nơi bình thường chỉ có chất trắng. Tình trạng này thường gặp nhất ở bệnh nhân động kinh nhưng cũng có thể là một phát hiện tình cờ. (Xem thêm ‘Lạc chỗ quanh não thất’ ở dưới.)

Đa hồi não nhỏ (Polymicrogyria): Đặc trưng bởi các hồi não rất nhỏ, không đều, cùng với cấu trúc và sự phân lớp vỏ não bất thường. Đa hồi não nhỏ có thể khó nhận diện vì các hồi não thường nhỏ hơn độ phân giải của các chuỗi MRI và cường độ từ trường thông thường, đồng thời ranh giới chất xám – chất trắng không rõ ràng. Nguyên nhân gây đa hồi não nhỏ rất đa dạng, bao gồm cả căn nguyên môi trường và di truyền. Tiên lượng thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng và vị trí tổn thương. Đa hồi não nhỏ vùng quanh rãnh Sylvius thường liên quan đến rối loạn vận động miệng, chậm nuốt, chậm phát triển ngôn ngữ và các chậm phát triển vận động khác; co giật cũng thường xuyên xảy ra. (Xem thêm ‘Đa hồi não nhỏ’ ở dưới.)

Bất sản chai (Agenesis of corpus callosum – ACC): Mức độ dao động từ bất sản hoàn toàn đến một phần. Nguyên nhân có thể do di truyền, nhiễm trùng, mạch máu hoặc độc chất. ACC có thể xuất hiện như một bất thường đơn độc hoặc là một thành phần của các hội chứng khác đi kèm với các bệnh lý giải phẫu thần kinh. Biểu hiện lâm sàng thay đổi từ không triệu chứng đến suy giảm phát triển thần kinh nghiêm trọng, tùy thuộc một phần vào việc ACC là hoàn toàn hay một phần, đơn độc hay đi kèm với các bất thường khác. (Xem thêm ‘Bất sản chai’ ở dưới.)

Loạn sản vách-thị giác (Septo-optic dysplasia): Thường được định nghĩa khi có ít nhất hai trong ba dấu hiệu sau: thiếu vách trong suốt hoặc bất sản chai, thiểu sản dây thần kinh thị giác, và/hoặc thiếu hụt nội tiết do bất thường vùng hạ đồi – tuyến yên. Những tình trạng này gây ra bởi các khiếm khuyết trong quá trình hình thành đường giữa của não. (Xem thêm ‘Loạn sản vách-thị giác’ ở dưới.)