TÓM TẮT
- Mô tả – Bạch cầu cấp dòng tủy (AML) chiếm 15% các trường hợp bạch cầu cấp ở trẻ em. AML nhi khoa ít phổ biến hơn và có tiên lượng kém hơn so với bạch cầu cấp lympho (ALL) ở trẻ em.
- Biểu hiện lâm sàng – Các triệu chứng thường gặp bao gồm sốt, mệt mỏi, đau cơ xương khớp, hạch lympho, gan lách to, xuất huyết và/hoặc giảm các dòng tế bào máu. Một số trường hợp khởi phát với đông máu nội mạch rải rác, bất thường thần kinh, tăng bạch cầu cực độ hoặc hội chứng ly giải khối u. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
- Đánh giá – Các đánh giá lâm sàng, xét nghiệm và giải phẫu bệnh đã được mô tả ở trên. (Xem thêm mục ‘Đánh giá’ ở dưới.)
Tất cả trẻ em và thanh thiếu niên cần được chọc dò tủy sống (LP) khi chẩn đoán để đánh giá sự xâm lấn của hệ thần kinh trung ương (CNS).
- Chẩn đoán – Cần xem xét chẩn đoán AML ở trẻ em có tình trạng giảm tế bào máu không rõ nguyên nhân hoặc kèm theo các triệu chứng liên quan, tạng to, hoặc có tế bào blast trong máu ngoại vi.
- Chẩn đoán – Dựa trên hình thái học và kiểu hình miễn dịch của tế bào blast dòng tủy trong tủy xương, máu và/hoặc các vị trí ngoài tủy. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
- Chẩn đoán phân biệt – Cần loại trừ ALL, các loại bạch cầu cấp khác, các nguyên nhân gây giảm tế bào máu (ví dụ: thiếu máu bất sản) hoặc sự hiện diện của các tế bào chưa trưởng thành trong máu ngoại vi. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
- Phân loại – Được phân loại theo Bảng phân loại đồng thuận quốc tế (ICC) hoặc Tổ chức Y tế Thế giới phiên bản thứ 5 (WHO5) thành các phân nhóm trong các danh mục lớn sau (xem mục ‘Phân loại’ ở dưới):
- AML với các đặc điểm di truyền xác định.
- Các phân nhóm khác (được xác định theo tiêu chuẩn ICC và WHO5).
- Tiên lượng – Được xác định dựa trên các đặc điểm di truyền tế bào/phân tử và đáp ứng điều trị. (Xem thêm mục ‘Yếu tố tiên lượng’ ở dưới.)
- Phân nhóm nguy cơ – Được phân thành nguy cơ thấp, trung bình hoặc cao, dựa trên các đặc điểm di truyền và đáp ứng điều trị ban đầu. (Xem thêm mục ‘Phân nhóm nguy cơ’ ở dưới.)
- Điều trị – Khuyến khích bệnh nhân tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng. Việc chăm sóc nên tuân thủ phác đồ điều trị nhi khoa hiện đại. Điều trị bao gồm:
- Liệu pháp tấn công – Phác đồ chuẩn là phối hợp một thuốc nhóm anthracycline (hoặc mitoxantrone) và cytarabine; việc lựa chọn thuốc, quy trình dùng thuốc và việc bổ sung thuốc thứ ba sẽ tuân theo phác đồ điều trị được chọn. (Xem thêm mục ‘Liệu pháp tấn công’ ở dưới.)
- Quản lý hệ thần kinh trung ương – Tất cả bệnh nhân cần được chọc dò tủy sống chẩn đoán ban đầu. (Xem thêm mục ‘Xét nghiệm lâm sàng/cận lâm sàng’ ở dưới.)
- Không có bệnh lý hệ thần kinh trung ương – Chúng tôi đề xuất dự phòng bằng cytarabine tiêm trong tủy sống (IT) hoặc liệu pháp IT ba thuốc (cytarabine, methotrexate, hydrocortisone) (Khuyến cáo 2C). (Xem thêm mục ‘Quản lý hệ thần kinh trung ương’ ở dưới.)
- Có xâm lấn hệ thần kinh trung ương – Hiện chưa có sự đồng thuận chung. Bệnh nhân thường được điều trị bằng hóa trị hệ thống và tiêm IT cường độ cao hơn, có hoặc không kết hợp xạ trị sọ não, tùy theo phác đồ điều trị được chọn.
- Điều trị củng cố – Thay đổi tùy theo đặc điểm tiên lượng và phác đồ:
- Nguy cơ thuận lợi – Chúng tôi đề xuất hóa trị củng cố dựa trên cytarabine liều cao (HiDAC) thay vì ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài (HCT) hoặc theo dõi (Khuyến cáo 2C). (Xem thêm mục ‘Liệu pháp củng cố’ ở dưới.)
- Nguy cơ trung bình/cao – HiDAC hoặc ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài là các lựa chọn hợp lý.
- Điều trị duy trì – Chúng tôi đề xuất không thực hiện điều trị duy trì (Khuyến cáo 2C). (Xem thêm mục ‘Liệu pháp duy trì’ ở dưới.)
- Chăm sóc hỗ trợ – Theo dõi và quản lý các triệu chứng, tình trạng giảm tế bào máu và các biến chứng là những khía cạnh thiết yếu trong chăm sóc, như đã mô tả ở trên. (Xem thêm mục ‘Chăm sóc hỗ trợ’ ở dưới.)
- Các nhóm đối tượng đặc biệt – Trẻ mắc hội chứng Down, các bệnh lý di truyền dòng mầm, sarcoma dòng tủy và bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào cần có phương pháp quản lý riêng biệt. (Xem thêm mục ‘Các nhóm đối tượng đặc biệt’ ở dưới.)
- Độc tính muộn – Điều trị có thể liên quan đến độc tính trên tim muộn, ung thư thứ phát và các tác dụng muộn khác. (Xem thêm mục ‘Tác dụng muộn’ ở dưới.)
- AML tái phát/kháng trị – Tiên lượng của AML tái phát hoặc kháng trị là kém. Hiện chưa có sự đồng thuận về liệu pháp tấn công cứu vãn.
Đối với những bệnh nhân đạt đáp ứng hoàn toàn sau liệu pháp cứu vãn, nên cân nhắc ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài (nếu đủ điều kiện) hoặc tham gia thử nghiệm lâm sàng. (Xem thêm mục ‘AML tái phát/kháng trị’ ở dưới.)