Dị dạng đường hô hấp phổi bẩm sinh: Chẩn đoán và xử trí trước sinh

TÓM TẮT

Giải phẫu – Ở giai đoạn tiền sản, dị dạng đường thở phổi bẩm sinh (CPAM) được phân loại thành thể vi nang (74%) hoặc thể đại nang (26%), mặc dù các tổn thương hỗn hợp cũng có thể xảy ra. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Chẩn đoán tiền sản – Chẩn đoán tiền sản thường dựa trên kết quả siêu âm được phát hiện lần đầu vào tam cá nguyệt thứ hai. (Xem ‘Chẩn đoán tiền sản’ ở dưới.)

• CPAM thể đại nang (type I): Đặc trưng bởi sự hiện diện của các nang trống âm có đường kính > 5 mm, thường bao quanh bởi nhu mô phổi tăng âm (hình 3).
• CPAM thể vi nang (type III): Đặc trưng bởi một khối đồng nhất dạng đặc, tăng âm so với nhu mô phổi bình thường lân cận, cấu tạo từ các tổn thương vi nang có đường kính < 5 mm (hình 4). Khi tuổi thai tăng, các tổn thương vi nang có thể khó quan sát hơn do độ tăng âm của nhu mô phổi bình thường xung quanh tăng lên 16. Ngoài ra, bóng lưng từ các xương sườn phủ lên cũng khiến việc đánh giá khối u trở nên khó khăn hơn trong tam cá nguyệt thứ ba.
• CPAM thể hỗn hợp (type II): Bao gồm cả thành phần đặc và thành phần nang (hình 5).

Trên siêu âm Doppler màu và Doppler năng lượng, nguồn cấp máu động mạch và dẫn lưu tĩnh mạch xuất phát từ tuần hoàn phổi. Nếu ghi nhận có mạch máu nuôi từ hệ tuần hoàn hệ thống, tổn thương được coi là cô lập phế quản phổi (BPS) nếu là khối đặc, hoặc tổn thương hỗn hợp BPS/CPAM nếu có cả thành phần nang và đặc.

Đánh giá sau chẩn đoán – Đánh giá ban đầu cần bao gồm tầm soát các dị tật bẩm sinh khác. Cơ chế di truyền của CPAM hiện chưa rõ, nhưng một số liên kết với các gen khác nhau đã được đề xuất, bao gồm cả những gen làm tăng nguy cơ ung thư. Xét nghiệm Microarray có thể được chỉ định để đánh giá sâu hơn, đặc biệt trong các trường hợp có dị tật phối hợp, vì tần suất bất thường di truyền tăng cao ở thai nhi có dị tật kèm theo và/hoặc phù thai không do miễn dịch. Hướng dẫn thực hành của Trường Cao đẳng Di truyền và Genomics Y khoa Hoa Kỳ khuyến cáo giải trình tự exome và genome là các xét nghiệm bước hai cho bệnh nhi có dị tật bẩm sinh. (Xem ‘Đánh giá chẩn đoán hình ảnh sau chẩn đoán’ ở dưới.)

Siêu âm tim có giá trị đánh giá bệnh tim bẩm sinh và tiên lượng nếu xuất hiện phù thai. Chụp cộng hưởng từ (MRI) được sử dụng để xác định rõ hơn cấu trúc bất thường và bình thường khi khối u xâm chiếm toàn bộ phổi, khi có phù thai, tổn thương hai bên hoặc khi chẩn đoán chưa chắc chắn. (Xem ‘Vai trò của chụp cộng hưởng từ’ ở dưới.)

Chúng tôi đề xuất siêu âm tiền sản định kỳ mỗi 1 đến 4 tuần để theo dõi sự thay đổi kích thước khối u phổi, thay đổi tỷ lệ thể tích CPAM (CVR), cũng như sự phát triển của đa ối và phù thai. Tần suất theo dõi phụ thuộc vào tuổi thai và chỉ số CVR. Cần theo dõi chặt chẽ hơn ở những bệnh nhân có nguy cơ cao xuất hiện phù thai (ví dụ: CVR ≥ 1,6, tuổi thai < 26 tuần), trong khi khoảng cách giữa các lần thăm khám có thể kéo dài hơn nếu CPAM rất nhỏ (CVR < 0,91) 30, hoặc khi khối u ngừng phát triển hoặc thu nhỏ, đặc biệt là sau tuần thứ 30 của thai kỳ. (Xem ‘Theo dõi hình ảnh’ ở dưới.)

Diễn tiến tiền sản – Hầu hết các trường hợp CPAM cho thấy sự tăng trưởng nhanh từ khoảng tuần 20 đến 26 của thai kỳ, đạt đỉnh vào khoảng tuần 25, sau đó tốc độ tăng trưởng chững lại và thường thu nhỏ dần. Thai nhi có khối u lớn có thể dẫn đến phù thai, tiên lượng xấu nếu không có can thiệp. Nếu không xuất hiện phù thai cho đến tuần 28, khả năng phát triển phù thai là thấp và tiên lượng rất tốt, với tỷ lệ sinh sống được báo cáo ≥ 95%. Diễn tiến tiền sản có thể dự đoán thông qua các phép đo định lượng như: CVR, tỷ lệ khối u/lồng ngực (MTR), tỷ lệ thể tích khối u phổi (LMVR), tỷ lệ phổi/đầu quan sát được/mong đợi (LHR) và góc lệch tim-trung thất (CMSA). (Xem ‘Diễn tiến tiền sản’ ở dưới.)

Xử trí phù thai

• Đối với thai phù trên 32 đến 34 tuần tuổi thai, chúng tôi đề xuất cho sinh và phẫu thuật cắt bỏ ngay sau sinh thay vì điều trị trong tử cung (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Xử trí thai phù’ ở dưới.).
• Đối với thai phù từ 20 đến 32 tuần, chúng tôi khuyến cáo tiêm betamethasone cho mẹ (12 mg tiêm bắp, hai liều cách nhau 24 giờ) thay vì cho sinh hoặc theo dõi chờ đợi (Khuyến cáo 1C). Đáp ứng tốt hơn được ghi nhận ở CPAM thể vi nang so với thể đại nang. Một số thai nhi không đáp ứng với một liệu trình betamethasone đơn lẻ có thể đáp ứng với các liệu trình bổ sung. (Xem ‘Liệu pháp bước một: Tiêm betamethasone cho mẹ’ ở dưới.)
• Các thủ thuật can thiệp như dẫn lưu nang và đặt shunt ngực-dịch ối là những lựa chọn xâm lấn cho các trường hợp CPAM thể đại nang kèm phù thai kháng trị và còn xa ngày dự sinh. Các thủ thuật này không được áp dụng cho CPAM thể vi nang.
• Phẫu thuật cắt bỏ hở là lựa chọn xâm lấn nhất, có thể áp dụng cho CPAM thể đặc hoặc hỗn hợp (có thành phần đặc lớn) kèm phù thai kháng trị và còn xa ngày dự sinh, nhưng tiềm ẩn rủi ro cho cả mẹ và thai nhi. (Xem ‘Liệu pháp bước hai: Các thủ thuật xâm lấn’ ở dưới.)

Lập kế hoạch sinh – Kế hoạch sinh cần được phối hợp với đội ngũ nhi khoa (sơ sinh, ngoại nhi). Nếu khối u phổi đã biến mất hoặc nhỏ, không gây lệch trung thất hoặc không có phù thai, bản thân CPAM không phải là chỉ định để cho sinh sớm hoặc mổ lấy thai. Các vấn đề hô hấp sơ sinh trong trường hợp này ít có khả năng xảy ra.

Đối với thai nhi có khối u lớn gây lệch trung thất và/hoặc phù thai, nên lập kế hoạch sinh tại trung tâm y tế tuyến cuối có đơn vị hồi sức tích cực sơ sinh có khả năng hồi sức cho trẻ sơ sinh suy hô hấp, bao gồm cả khả năng oxy hóa màng ngoài cơ thể (ECMO) và có các phẫu thuật viên nhi giàu kinh nghiệm trong chăm sóc những trẻ này.

Đối với các khối u có kích thước trung bình, chỉ số CVR > 1 có thể giúp dự đoán nguy cơ gặp các vấn đề về hô hấp sau sinh, từ đó xác định địa điểm sinh phù hợp nhất. (Xem ‘Lập kế hoạch sinh’ ở dưới.)