Xác định nguyên nhân suy tuyến thượng thận ở người lớn

TÓM TẮT

Xác định mức độ khiếm khuyết – Sau khi chẩn đoán xác định suy thượng thận, nồng độ corticotropin (ACTH) giúp phân biệt giữa suy thượng thận nguyên phát và suy thượng thận trung ương (lưu đồ 1).

Đo nồng độ ACTH – Ở những bệnh nhân đã xác nhận thiếu hụt cortisol, đo nồng độ ACTH huyết tương vào sáng sớm (trước 8 giờ sáng) có thể giúp phân biệt giữa suy thượng thận nguyên phát và trung ương. Kết quả này cần được diễn giải cùng với nồng độ cortisol huyết thanh đo đồng thời. Các xét nghiệm này nên được thực hiện trước khi bắt đầu liệu pháp thay thế glucocorticoid nếu có thể. (Xem ‘Đo nồng độ ACTH’ ở dưới.)

Nồng độ ACTH tăng cao chỉ điểm suy thượng thận nguyên phát, trong khi giá trị thấp hoặc bình thường một cách không phù hợp chỉ điểm suy thượng thận trung ương (tức là thứ phát hoặc tam phát). (Xem ‘Diễn giải kết quả ACTH’ ở dưới.)

Nồng độ ACTH nằm trong nửa trên của ngưỡng tham chiếu là không xác định, đòi hỏi phải đánh giá thêm bằng cách đo các chất điện giải trong huyết thanh, nồng độ renin và aldosterone huyết tương. Nồng độ aldosterone huyết tương thấp đi kèm nồng độ renin tăng cao phù hợp với chẩn đoán suy thượng thận nguyên phát – tình trạng gây thiếu hụt cả mineralocorticoid lẫn cortisol. Trong giai đoạn đầu của suy thượng thận nguyên phát do viêm tuyến thượng thận tự miễn, tình trạng thiếu hụt mineralocorticoid có thể rõ rệt hơn thiếu hụt cortisol, do đó có thể xuất hiện trước khi ACTH tăng rõ rệt. Tuy nhiên, aldosterone và renin có thể bình thường trong suy thượng thận nguyên phát nếu nguyên nhân cơ bản chỉ ảnh hưởng đến chức năng của lớp bó. Trong suy thượng thận trung ương, nồng độ renin và aldosterone thường bình thường. (Xem ‘Diễn giải kết quả ACTH’ ở dưới.)

Đánh giá suy thượng thận nguyên phát

• Tiền sử lâm sàng: Xem xét các yếu tố chính của bệnh sử, bao gồm tiền sử tự miễn, tuổi và giới tính, các loại thuốc đang dùng và bệnh đồng mắc. Nếu chẩn đoán chưa rõ ràng (bảng 1), hãy đo kháng thể kháng 21-hydroxylase để tầm soát suy thượng thận tự miễn (lưu đồ 2). Những bệnh nhân bị suy thượng thận cấp tính sau khi điều trị bằng các thuốc gây hủy tuyến thượng thận thường không cần thực hiện thêm các xét nghiệm nguyên nhân. (Xem ‘Tiền sử lâm sàng’ ở dưới và ‘Chẩn đoán dựa trên tiền sử lâm sàng’ ở dưới.)
• Xét nghiệm chẩn đoán: Đối với hầu hết bệnh nhân, trước tiên chúng tôi đo kháng thể kháng 21-hydroxylase để đánh giá suy thượng thận tự miễn. Các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung cho những người có kháng thể kháng 21-hydroxylase âm tính bao gồm đo nồng độ acid béo chuỗi rất dài (VLCFAs; chỉ dành cho nam giới) và chụp CT bụng/chậu có tiêm thuốc cản quang (lưu đồ 2). Đối với bệnh nhân có bằng chứng về bệnh lý thượng thận do nhiễm trùng, xuất huyết, di căn hoặc thâm nhiễm, nguyên nhân cơ bản cần được xác định và điều trị thích hợp. (Xem ‘Xét nghiệm chẩn đoán’ ở dưới.)

Đánh giá suy thượng thận trung ương (tức là thứ phát hoặc tam phát)

• Tiền sử lâm sàng: Xem xét các yếu tố chính bao gồm tiền sử chấn thương đầu, khối u vùng yên, phẫu thuật/xạ trị và việc sử dụng thuốc, đặc biệt là glucocorticoid hoặc opioid. Việc tiếp xúc với glucocorticoid ngoại sinh là nguyên nhân phổ biến nhất gây suy thượng thận trung ương. (Xem ‘Tiền sử sử dụng glucocorticoid ngoại sinh’ ở dưới và ‘Đánh giá các nguyên nhân khác’ ở dưới.)
• Xét nghiệm chẩn đoán: Nếu chẩn đoán không rõ ràng (bảng 2), hãy chỉ định chụp MRI tuyến yên có tiêm thuốc tương phản và đánh giá tình trạng thiếu hụt các hormone tuyến yên khác. Bệnh nhân có tiền sử tiếp xúc gần đây (trong vòng ba tháng qua) với prednisone ≥ 5 mg/ngày hoặc tương đương trong thời gian ≥ 2 tuần không cần chụp MRI trừ khi có các yếu tố nguy cơ khác gây rối loạn chức năng tuyến yên. Đối với những người có bằng chứng giảm hoặc tăng tiết các hormone tuyến yên khác, hoặc những người chưa xác định được nguyên nhân, chúng tôi tiến hành chẩn đoán hình ảnh. MRI hố yên có tiêm thuốc tương phản có thể phát hiện suy thượng thận do các dạng viêm tuyến yên (lympho, thâm nhiễm, nhiễm trùng), u vùng yên, di căn tuyến yên hoặc hội chứng hố yên rỗng thứ phát. (Xem ‘Đánh giá các hormone tuyến yên khác’ ở dưới và ‘Chụp cộng hưởng từ (MRI) hố yên và đánh giá bổ sung’ ở dưới.)