Cường tuyến cận giáp nguyên phát: Biểu hiện lâm sàng

TÓM TẮT

Các biểu hiện lâm sàng

• Cường tuyến cận giáp nguyên phát không triệu chứng – Biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất của cường tuyến cận giáp nguyên phát (PHPT) tại các quốc gia phương Tây là tăng canxi máu không triệu chứng, được phát hiện qua xét nghiệm sinh hóa định kỳ. Nồng độ hormone tuyến cận giáp (PTH) huyết thanh tăng rõ rệt hoặc ở mức bình thường nhưng không phù hợp với tình trạng tăng canxi máu của bệnh nhân. Các bệnh nhân không triệu chứng có thể có những biểu hiện cận lâm sàng của PHPT (ví dụ: sỏi thận không triệu chứng và/hoặc gãy lún đốt sống) khi được đánh giá ban đầu. (Xem mục ‘Cường tuyến cận giáp nguyên phát không triệu chứng’ bên trên.)
• Cường tuyến cận giáp nguyên phát có triệu chứng – Các triệu chứng và dấu hiệu kinh điển của PHPT được gọi là “xương, sỏi, đau bụng và rối loạn tâm thần” (bones, stones, abdominal moans, and psychic groans). Những biểu hiện này phản ánh hệ quả kết hợp của việc tăng tiết PTH (bảng 1) và tăng canxi máu (bảng 2), bao gồm bệnh lý xương, sỏi thận, chán ăn, buồn nôn, táo bón, khát nhiều và tiểu nhiều (bảng 2). (Xem mục ‘Cường tuyến cận giáp nguyên phát có triệu chứng’ bên trên.)
• Cường tuyến cận giáp nguyên phát thể canxi máu bình thường – PHPT thể canxi máu bình thường mô tả kiểu hình của PHPT, trong đó nồng độ PTH tăng cao ổn định nhưng nồng độ canxi toàn phần và canxi ion hóa trong huyết thanh vẫn ở mức bình thường, đồng thời đã loại trừ tất cả các nguyên nhân thứ phát gây cường tuyến cận giáp (bảng 3). Bệnh nhân mắc cường tuyến cận giáp thể canxi máu bình thường thường đến khám trong quá trình đánh giá mật độ khoáng xương (BMD) thấp. (Xem mục ‘Cường tuyến cận giáp nguyên phát thể canxi máu bình thường’ bên trên.)
• Cơn bão tuyến cận giáp – Cơn bão tuyến cận giáp là tình trạng hiếm gặp, đặc trưng bởi tăng canxi máu nghiêm trọng, với nồng độ canxi huyết thanh thường trên 15 mg/dL (3,8 mmol/L) cùng các triệu chứng rõ rệt của tăng canxi máu (đặc biệt là rối loạn chức năng hệ thần kinh trung ương). (Xem mục ‘Cơn bão tuyến cận giáp’ bên trên.)

Các biểu hiện tại cơ quan đích – Các ảnh hưởng lên cơ quan đích của PHPT có thể hiện diện ở bệnh nhân mắc bệnh thể có triệu chứng hoặc không triệu chứng. (Xem mục ‘Các biểu hiện theo hệ cơ quan’ bên trên.)

• Các triệu chứng và biến chứng có liên quan nhân quả – PHPT gây ra các ảnh hưởng lên cơ quan đích là xương và thận, đồng thời có thể gây bệnh cơ gốc chi. Những ảnh hưởng này có thể biểu hiện rõ ràng trên lâm sàng hoặc ở mức cận lâm sàng và chỉ được phát hiện thông qua chẩn đoán hình ảnh hoặc xét nghiệm. (Xem mục ‘Các triệu chứng và biến chứng có liên quan nhân quả’ bên trên.)
• Hệ xương – Bệnh nhân PHPT có thể bị giảm BMD, đặc biệt tại các vị trí chứa nhiều xương vỏ (cẳng tay và cổ xương đùi) so với các vị trí chứa nhiều bè xương (cột sống), và tăng nguy cơ gãy xương. Viêm xương xơ nang hiếm gặp ở các quốc gia phát triển nhưng vẫn tồn tại ở các nước có nguồn lực y tế hạn chế. (Xem mục ‘Hệ xương’ bên trên.)
• Thận – Sỏi thận là biểu hiện kinh điển tại thận được công nhận rộng rãi của PHPT. Các biểu hiện cận lâm sàng quan trọng tại thận bao gồm sỏi thận không triệu chứng, tăng canxi niệu, bệnh canxi hóa thận, suy thận mạn tính và một số bất thường chức năng ống thận; đặc biệt là giảm khả năng cô đặc nước tiểu (bảng 4). (Xem mục ‘Thận’ bên trên.)

Các triệu chứng và biến chứng liên quan – Các nghiên cứu quan sát và cắt ngang cho thấy mối liên quan giữa PHPT với những bất thường về tim mạch, tâm thần kinh và thần kinh cơ, nhưng mối quan hệ nhân quả chưa được xác lập rõ ràng. Những triệu chứng và biến chứng này được gọi là các biểu hiện không kinh điển của PHPT. (Xem mục ‘Các triệu chứng và biến chứng liên quan’ bên trên.)