Chứng đầu to ở trẻ nhũ nhi và trẻ em: Nguyên nhân và đánh giá

TÓM TẮT

Việc xử trí chứng đầu to tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh.

Trẻ mắc chứng não lớn gia đình không triệu chứng không cần điều trị.

Trẻ não úng thủy có thể cần can thiệp ngoại thần kinh (ví dụ: đặt dẫn lưu não thất – ổ bụng) để giảm thể tích dịch não tủy. (Xem “Não úng ở trẻ em: Xử trí và tiên lượng”, phần ‘Xử trí’.)

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có giãn khoang dưới nhện lành tính thường không cần can thiệp. Cần theo dõi sát các vấn đề về phát triển hoặc thần kinh. Chu vi chẩm – trán (vòng đầu) nên được vẽ biểu đồ hàng tháng trong 6 tháng để đảm bảo tốc độ tăng trưởng song song với đường cong phát triển bình thường. Không cần chụp chẩn đoán hình ảnh lặp lại trừ khi tốc độ tăng trưởng vòng đầu lệch khỏi đường cong, khám thần kinh có bất thường hoặc trẻ chậm phát triển 6. (Xem ‘Giãn khoang dưới nhện lành tính’ ở dưới và “Giám sát và sàng lọc phát triển-hành vi trong chăm sóc ban đầu”.)

TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ

Theo dõi tăng trưởng vòng đầu – Vòng đầu (chu vi chẩm – trán, OFC) cần được đo trong các lần khám sức khỏe định kỳ từ khi sinh đến 3 tuổi. Việc vẽ biểu đồ theo dõi OFC theo thời gian sẽ cung cấp nhiều thông tin giá trị nhất. (Xem ‘Theo dõi sự phát triển của vòng đầu’ ở dưới.)

Định nghĩa – Chứng đầu to là khi OFC lớn hơn 2 độ lệch chuẩn (SD) so với giá trị trung bình theo tuổi, giới tính và tuổi thai (tức là ≥ phân vị thứ 97). Chứng não lớn là tình trạng phì đại nhu mô não. (Xem ‘Định nghĩa’ ở dưới.)

Nguyên nhân – Chứng đầu to do sự gia tăng kích thước của bất kỳ thành phần nào trong hộp sọ (não, dịch não tủy, máu hoặc xương) hoặc do tăng áp lực nội sọ (bảng 1). (Xem ‘Căn nguyên’ ở dưới.)

Đánh giá

Việc đánh giá chứng đầu to nên được bắt đầu khi (sơ đồ 1) (xem ‘Tổng quan về tiếp cận’ ở dưới):

• Kết quả đo OFC một lần bất thường (sau khi xác nhận đo chính xác), hoặc
• Kết quả đo nhiều lần cho thấy vòng đầu tăng dần, hoặc
• Đối với trẻ dưới 6 tháng tuổi, khi OFC tăng > 2 cm/tháng (0,8 inch/tháng)

Các yếu tố làm tăng mức độ khẩn cấp và phạm vi đánh giá ở trẻ đầu to bao gồm: tiền sử chấn thương hoặc nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương; các triệu chứng đi kèm, bất thường về phát triển thần kinh hoặc các đặc điểm hội chứng (bảng 3); và tiền sử gia đình (sơ đồ 1). (Xem ‘Tổng quan về tiếp cận’ ở dưới.)

Cần chụp chẩn đoán hình ảnh thần kinh cho những trẻ nghi ngờ có tổn thương đang tiến triển. Đối với các trường hợp khác, chẩn đoán hình ảnh thần kinh hữu ích nhất (trong việc xác định nguyên nhân) cho những trẻ chậm phát triển nhưng không có các đặc điểm gợi ý một hội chứng cụ thể. Chiến lược chẩn đoán hình ảnh tối ưu là cho phép phát hiện các bệnh lý nội sọ quan trọng, đồng thời giảm thiểu rủi ro tiềm tàng từ bức xạ và/hoặc gây mê. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ ở dưới.)

Các đánh giá chẩn đoán bổ sung sẽ được định hướng dựa trên tiền sử và khám lâm sàng. Việc hội chẩn hoặc chuyển gửi đến chuyên gia di truyền lâm sàng có thể giúp xác định các xét nghiệm phù hợp. (Xem ‘Các xét nghiệm khác’ ở dưới.)