TÓM TẮT
Thuật ngữ
- Tinh hoàn ẩn (Cryptorchid testis) – Tinh hoàn ẩn là tình trạng tinh hoàn không nằm trong bìu và không tự đi xuống bìu cho đến khi trẻ được bốn tháng tuổi (hoặc tính theo tuổi hiệu chỉnh đối với trẻ sinh non) (hình 1). Đa số các trường hợp tinh hoàn ẩn là tinh hoàn chưa xuống, nhưng một số trường hợp là do không có tinh hoàn (do bất sản hoặc teo). (Xem phần ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)
- Tinh hoàn chưa xuống (Undescended testes) – Tinh hoàn chưa xuống thực sự là những tinh hoàn dừng lại trên đường di chuyển bình thường xuống bìu (hình 1). Chúng có thể nằm trong ổ bụng (hình 2), hoặc có thể sờ thấy ở ống bẹn (trong ống bẹn) hoặc ngay phía ngoài lỗ bẹn nông (vị trí trên bìu (hình 3)). (Xem phần ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)
Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ
Khoảng 2% đến 5% trẻ nam sinh đủ tháng và khoảng 30% trẻ sinh non có tình trạng tinh hoàn chưa xuống. (Xem phần ‘Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)
Tinh hoàn ẩn thường là một phát hiện đơn độc. Tuy nhiên, tình trạng này có thể đi kèm với các rối loạn nội tiết, hội chứng di truyền và các bất thường về hình thái. (Xem phần ‘Các tình trạng phối hợp’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng
Các đặc điểm lâm sàng của tinh hoàn ẩn bao gồm bìu rỗng, bìu thiểu sản hoặc bìu ít nếp nhăn, hoặc chỉ có một bên bìu (hình 1). Có thể thấy vùng bẹn đầy.
Hầu hết các trường hợp tinh hoàn chưa xuống bẩm sinh sẽ tự đi xuống bìu trước bốn tháng tuổi. (Xem phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Một số tinh hoàn đã xuống bìu hoàn toàn ở giai đoạn nhũ nhi, sau đó trong thời thơ ấu (thường từ 4 đến 8 tuổi), lại di chuyển ngược lên trên (tinh hoàn di chuyển ngược). (Xem phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Đánh giá và tiếp cận chẩn đoán
Việc đánh giá tinh hoàn ẩn thường bao gồm khai thác tiền sử và thăm khám lâm sàng. Chẩn đoán hình ảnh và các xét nghiệm cận lâm sàng không được chỉ định thường quy nhưng có thể cần thiết để loại trừ các tình trạng phối hợp. (Xem phần ‘Đánh giá’ ở dưới.)
Tiếp cận chẩn đoán tinh hoàn ẩn phụ thuộc vào việc tinh hoàn có sờ thấy được hay không (sơ đồ 1). (Xem phần ‘Tiếp cận chẩn đoán’ ở dưới.)
Tinh hoàn ẩn sờ thấy được – Chẩn đoán tinh hoàn chưa xuống thực sự có thể được xác lập thông qua tiền sử và thăm khám nếu tinh hoàn sờ thấy được ở ống bẹn hoặc ngay phía ngoài lỗ bẹn nông và đã ở vị trí này từ khi sinh ra.
Khác với tinh hoàn co rút, tinh hoàn chưa xuống sờ thấy được không thể dùng tay đẩy xuống vị trí bình thường trong bìu và/hoặc sẽ không ở lại vị trí bình thường trong bìu ngay cả khi đã ức chế phản xạ cơ bìu (cremasteric reflex).
Tinh hoàn chưa xuống sờ thấy được được phân biệt với tinh hoàn lạc chỗ dựa vào vị trí (trong ống bẹn hoặc trên bìu (hình 3) đối với tinh hoàn chưa xuống; so với vị trí trên xương mu, ống đùi, tầng sinh môn (hình 4), hoặc ở ngăn bìu đối diện đối với tinh hoàn lạc chỗ). (Xem phần ‘Tinh hoàn ẩn sờ thấy được’ ở dưới.)
Tinh hoàn không sờ thấy được một bên – Các chẩn đoán chính cần xem xét khi không sờ thấy tinh hoàn một bên bao gồm tinh hoàn chưa xuống thực sự, không có tinh hoàn và tinh hoàn lạc chỗ. Thường cần phẫu thuật thăm dò để phân biệt các khả năng này. (Xem phần ‘Tinh hoàn không sờ thấy được một bên’ ở dưới và “Quản lý tinh hoàn chưa xuống (tinh hoàn ẩn) ở trẻ em”, phần ‘Phẫu thuật thăm dò’.)
Tinh hoàn không sờ thấy được hai bên – Các chẩn đoán chính cần xem xét đối với tinh hoàn không sờ thấy được hai bên bao gồm sự phát triển sai lệch về giới tính (DSDs), tinh hoàn chưa xuống thực sự, không có tinh hoàn hai bên (anorchia), và teo tinh hoàn hai bên. Việc đánh giá chẩn đoán sẽ khác nhau tùy theo độ tuổi. (Xem phần ‘Tinh hoàn không sờ thấy được hai bên’ ở dưới.)
Chỉ định chuyển tuyến
Trẻ sơ sinh nam có kiểu hình nam giới nhưng không sờ thấy tinh hoàn hai bên, không sờ thấy tinh hoàn một bên kèm theo lỗ tiểu thấp, hoặc nghi ngờ DSD (bao gồm tăng sản thượng thận bẩm sinh) cần được chuyển ngay đến đội ngũ chuyên gia đa chuyên khoa để đánh giá và xử trí ban đầu đối với DSD. Trẻ nam sau giai đoạn sơ sinh không sờ thấy tinh hoàn hai bên cần được chuyển đến bác sĩ tiết niệu nhi để đánh giá và/hoặc phẫu thuật thăm dò. (Xem phần ‘Tinh hoàn không sờ thấy được hai bên’ ở dưới, “Đánh giá trẻ nhũ nhi có cơ quan sinh dục không điển hình (phát triển sai lệch về giới tính)” và “Quản lý trẻ nhũ nhi có cơ quan sinh dục không điển hình (phát triển sai lệch về giới tính)”.)
Các chỉ định bổ sung để chuyển đến bác sĩ tiết niệu nhi bao gồm (xem phần ‘Chỉ định chuyển tuyến’ ở dưới):
- Tinh hoàn không sờ thấy được một bên bẩm sinh hoặc tinh hoàn sờ thấy được nhưng chưa xuống hoàn toàn (một bên hoặc hai bên); khuyến cáo chuyển tuyến từ 4 đến 12 tháng tuổi.
- Tinh hoàn di chuyển ngược lên ở trẻ nam sau giai đoạn nhũ nhi (bất cứ khi nào ghi nhận sự thay đổi khi thăm khám).
- Sờ thấy mô trong bìu nghi ngờ là tinh hoàn teo.
- Khó phân biệt giữa tinh hoàn chưa xuống, tinh hoàn co rút hoặc tinh hoàn lạc chỗ (ở bất kỳ độ tuổi nào).