Hội chứng Down: Chăm sóc sức khỏe định kỳ, xử trí các bệnh đồng mắc và tiên lượng

TÓM TẮT

Tiếp cận chung – Trẻ mắc hội chứng Down (DS) cần được đánh giá và theo dõi liên tục các bất thường đi kèm, đồng thời thực hiện dự phòng các rối loạn thường gặp ngay từ khi sinh. Các khuyến nghị về sàng lọc và đánh giá định kỳ các rối loạn liên quan được tóm tắt dưới đây.

Khuyến nghị cụ thể – Ủy ban Di truyền học thuộc Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) đã đưa ra các khuyến nghị nhằm hỗ trợ các lâm sàng trong chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down (xem bảng 1):

• Khi sinh

  Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down cần được đánh giá thông qua sàng lọc sơ sinh thường quy, xét nghiệm chức năng tuyến giáp (ví dụ: thyroxine toàn phần [tT₄] và hormone kích thích tuyến giáp [TSH]), siêu âm tim và tổng phân tích tế bào máu có phân loại bạch cầu để tầm soát mất thính lực bẩm sinh, suy giáp, bệnh lý tim mạch, đa hồng cầu, các rối loạn tăng sinh tủy và các rối loạn khác. (Xem ‘Bệnh lý tim mạch’, ‘Bệnh lý tuyến giáp’ và ‘Rối loạn huyết học’ ở dưới).

  Quy trình sàng lọc sơ sinh thường quy được thảo luận chi tiết hơn trong một mục riêng. (Xem “Tổng quan về sàng lọc sơ sinh”).

• Trẻ < 12 tháng tuổi
  • Suy giáp – Cần lặp lại xét nghiệm chức năng tuyến giáp (tT₄ và TSH) lúc 6 tháng và 12 tháng tuổi, sau đó định kỳ hàng năm. (Xem ‘Bệnh lý tuyến giáp’ ở dưới).
  • Mất thính lực – Đánh giá thính học cần được lặp lại lúc 6 tháng tuổi và mỗi 6 tháng một lần cho đến khi xác định thính lực bình thường, sau đó theo dõi hàng năm. Bất kỳ trẻ nào không đạt trong sàng lọc thính lực cần được chuyển đến chuyên khoa Tai Mũi Họng. Cần theo dõi viêm tai giữa vì đây là nguyên nhân gây mất thính lực phổ biến ở trẻ mắc hội chứng Down. (Xem ‘Rối loạn thính giác’ ở dưới).
  • Bất thường nhãn khoa – Chuyển đến chuyên khoa mắt trước 6 tháng tuổi để đánh giá đục thủy tinh thể, lác và các tình trạng khác, sau đó đánh giá định kỳ hàng năm. (Xem ‘Rối loạn nhãn khoa’ ở dưới).
  • Tăng trưởng – Theo dõi liên tục sự tăng trưởng bình thường và các rối loạn tăng trưởng liên quan đến các bệnh lý khác (ví dụ: suy giáp, bệnh Celiac, béo phì). Cân nặng, chiều cao và vòng đầu nên được biểu diễn trên biểu đồ tăng trưởng dành riêng cho hội chứng Down; chỉ số khối cơ thể (BMI) có thể được đánh giá chính xác hơn bằng các biểu đồ tăng trưởng theo độ tuổi khác. (Xem ‘Tăng trưởng’ ở dưới).
• Trẻ ≥ 12 tháng tuổi

  Ngoài các nội dung trên, trẻ lớn hơn cần được đánh giá thêm các vấn đề sau:

  • Thiếu máu và rối loạn tăng sinh tủy – Định lượng hemoglobin lúc 12 tháng tuổi và hàng năm sau đó, đồng thời theo dõi liên tục các rối loạn tăng sinh tủy. Cần lặp lại tổng phân tích tế bào máu có phân loại bạch cầu nếu có dấu hiệu của bệnh bạch cầu (ví dụ: đau xương, dễ bầm tím hoặc chảy máu). (Xem ‘Rối loạn huyết học’ ở dưới).
  • Bệnh Celiac – Theo dõi các triệu chứng của bệnh Celiac bắt đầu từ 12 tháng tuổi; thực hiện sàng lọc chính thức nếu xuất hiện các dấu hiệu hoặc triệu chứng. (Xem “Chẩn đoán bệnh Celiac ở trẻ em”).
  • Ngưng thở khi ngủ – Theo dõi các triệu chứng liên quan đến ngưng thở khi ngủ trong các lần thăm khám sức khỏe định kỳ bắt đầu từ 12 tháng tuổi; thực hiện đa ký giấc ngủ hoặc đo nồng độ oxy trong máu khi ngủ trước 4 tuổi. (Xem ‘Ngưng thở khi ngủ’ ở dưới và “Đánh giá nghi ngờ ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn ở trẻ em”).
  • Chèn ép tủy sống – Đánh giá thần kinh để tìm các dấu hiệu và triệu chứng phù hợp với tổn thương tủy sống tại mỗi lần thăm khám sức khỏe; trẻ có triệu chứng cần được chụp MRI để xác định mức độ chèn ép tủy sống. (Xem ‘Mất ổn định khớp đội-trục’ ở dưới).
  • Các tình trạng khác – Bao gồm các rối loạn da liễu, bệnh nha chu, rối loạn tâm thần kinh và các rối loạn nội tiết khác. (Xem ‘Rối loạn da liễu’, ‘Bệnh nha chu’, ‘Rối loạn tâm thần kinh’ và ‘Rối loạn nội tiết’ ở dưới).

Kỳ vọng sống – Mặc dù tỷ lệ sống sót đã cải thiện đáng kể trong hai đến ba thập kỷ qua, người mắc hội chứng Down có kỳ vọng sống ngắn hơn so với quần thể chung hoặc những người khuyết tật trí tuệ do các nguyên nhân khác. (Xem ‘Kỳ vọng sống’ ở dưới).

Tư vấn cho cha mẹ/người chăm sóc – Việc tư vấn bắt đầu ngay khi chẩn đoán hoặc nghi ngờ hội chứng Down trong thời kỳ tiền sản. Lâm sàng nên bắt đầu chuyển tuyến và cung cấp nguồn lực cho các chương trình can thiệp sớm cũng như các nhóm hỗ trợ cha mẹ/người chăm sóc. Việc lập kế hoạch chuyển tiếp sang giai đoạn trưởng thành nên được bắt đầu từ những năm đầu tuổi thiếu niên. (Xem ‘Tư vấn và nguồn lực cho người chăm sóc’ ở dưới).