TÓM TẮT
- Sàng lọc sơ sinh và biểu hiện lâm sàng – Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng liên kết nhiễm sắc thể X (X-SCID, hoặc SCID-X1; MIM #300400) là thể phổ biến nhất của SCID. Những bệnh nhân không được chẩn đoán thông qua sàng lọc sơ sinh (NBS) thường khởi phát trong vài tháng đầu đời với các đợt nhiễm trùng nặng tái diễn, tiêu chảy mạn tính và chậm tăng trưởng. Nhờ chương trình NBS cho SCID, đa số bệnh nhân được chẩn đoán khi mới 2 đến 3 tuần tuổi và chưa có triệu chứng lâm sàng. (Xem thêm ‘Giới thiệu’, ‘Dịch tễ học’ và ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
- Cơ chế bệnh sinh – X-SCID xảy ra do khiếm khuyết chuỗi gamma chung (gamma-c; thụ thể interleukin 2 gamma [IL2RG]). (Xem thêm ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
- Kết quả xét nghiệm – Số lượng tế bào T và tế bào tiêu diệt tự nhiên (NK) trong máu ngoại vi giảm rất thấp hoặc không có; nồng độ immunoglobulin cũng giảm rất thấp hoặc không có dù số lượng tế bào B bình thường (bảng 2 và bảng 1). (Xem thêm ‘Bất thường xét nghiệm’ ở dưới.)
- Xác định chẩn đoán – Chẩn đoán được xác định bằng cách phát hiện biến thể gây bệnh dị hợp tử trong gen IL2RG (bảng 3). (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
- Điều trị – Ghép tế bào tạo máu đồng loài (NCT) mang lại hiệu quả điều trị khỏi cho đa số bệnh nhân khi có người hiến là anh chị em ruột tương thích kháng nguyên bạch cầu người (HLA). Những bệnh nhân ghép NCT từ các nguồn hiến khác đạt được sự tái lập miễn dịch tế bào T, trong khi sự tái lập tế bào B ít phổ biến hơn, nhưng tỷ lệ sống sót vẫn ở mức tốt. Kết quả của liệu pháp gen tự thân thực nghiệm kết hợp hóa trị liều thấp đầy hứa hẹn, tuy nhiên hiện vẫn thiếu các dữ liệu về kết quả dài hạn trong các tài liệu đã công bố. (Xem thêm “Tổng quan về liệu pháp gen cho các sai sót miễn dịch bẩm sinh”, ‘Điều trị’ ở dưới và “Ghép tế bào tạo máu cho suy giảm miễn dịch kết hợp nặng”.)