Suy giảm miễn dịch kết hợp: Tổng quan

TÓM TẮT

Định nghĩa và phân loại – Có rất nhiều đột biến di truyền gây ra các khiếm khuyết khác nhau về miễn dịch dịch thể và miễn dịch trung gian tế bào (bảng 1). Các hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp (CID) được phân biệt với suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID) ở chỗ CID thường không gây tử vong do nhiễm trùng nặng trong năm đầu đời. Trong một số trường hợp, các biến thể của một gen cụ thể có thể dẫn đến SCID hoặc CID thể nhẹ hơn, tùy thuộc vào mức độ khiếm khuyết của gen. Một số thể CID có các đặc điểm đi kèm hoặc biểu hiện dưới dạng hội chứng (bảng 2). (Xem thêm ‘Định nghĩa’, ‘Kiểu gen và mức độ nghiêm trọng của kiểu hình miễn dịch’, ‘Phân loại IUIS’ và “Suy giảm miễn dịch thể hội chứng” ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Bệnh nhân CID thường khởi phát trong hai năm đầu đời với các đợt nhiễm trùng tái diễn và những dấu hiệu đặc trưng tùy theo từng loại rối loạn (bảng 1). Tuy nhiên, những bệnh nhân có khiếm khuyết nhẹ hơn có thể không biểu hiện triệu chứng cho đến giai đoạn muộn hơn của thời thơ ấu hoặc thậm chí là khi trưởng thành. Nhiều hội chứng CID có các đặc điểm lâm sàng đặc trưng giúp gợi ý khiếm khuyết cụ thể và định hướng đánh giá chẩn đoán. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Khi nào cần chuyển tuyến – Tất cả bệnh nhân nghi ngờ mắc một trong các rối loạn này cần được chuyển đến chuyên gia miễn dịch học để đánh giá và xác định chẩn đoán cuối cùng. (Xem thêm ‘Chuyển tuyến’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Để chẩn đoán một bệnh nhân có các đặc điểm lâm sàng gợi ý CID, bệnh nhân cần đáp ứng cả tiêu chuẩn lâm sàng và xét nghiệm, đồng thời phải loại trừ virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV). Tuy nhiên, việc khởi đầu điều trị không nhất thiết phải chờ đến khi có đầy đủ các đặc điểm lâm sàng hoặc xét nghiệm nếu bệnh nhân đã xác định có khiếm khuyết di truyền liên quan đến CID (ví dụ: phát hiện trước khi khởi phát triệu chứng và/hoặc trước khi xét nghiệm do có tiền sử chẩn đoán trong gia đình). Cần cố gắng xác định khiếm khuyết di truyền cụ thể vì điều này ảnh hưởng đến kiểu hình lâm sàng, giúp định hướng quyết định quản lý lâm sàng và tiên lượng bệnh. Ngoài ra, việc nắm rõ khiếm khuyết di truyền cơ bản sẽ giúp tư vấn di truyền cho gia đình một cách phù hợp. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Xử trí – Lựa chọn phương pháp điều trị tùy thuộc vào loại và mức độ nặng của khiếm khuyết miễn dịch. Các phương pháp điều trị dao động từ điều trị hỗ trợ như thay thế immunoglobulin, dự phòng kháng sinh, điều hòa/ức chế miễn dịch đến các liệu pháp điều trị triệt để hơn như ghép tế bào tạo máu (HCT). (Xem thêm ‘Xử trí’ ở dưới và “Sai sót bẩm sinh về miễn dịch (suy giảm miễn dịch nguyên phát): Tổng quan về xử trí”.)