Bệnh nhiễm sắt đường hô hấp vô căn

TÓM TẮT

• Định nghĩa và cơ chế bệnh sinh

  Xuất huyết phế nang do lắng đọng hemosiderin vô căn (IPH) là một bệnh lý lâm sàng hiếm gặp chưa rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi các đợt xuất huyết phế nang lan tỏa (DAH) tái phát và thường biểu hiện bằng ho ra máu. Tình trạng thiếu máu thiếu sắt có thể xảy ra do sự tích tụ sắt từ hemoglobin của hồng cầu thành sắt hemosiderin trong các đại thực bào phế nang. Việc lắng đọng nhiều sắt hemosiderin trong phổi có thể dẫn đến xơ phổi (Xem thêm phần ‘Cơ chế bệnh sinh’ và ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới).

  Sự cùng tồn tại của bệnh celiac cũng đã được ghi nhận ở những bệnh nhân IPH (hội chứng Lane-Hamilton), củng cố thêm giả thuyết về một cơ chế miễn dịch tiềm tàng (Xem thêm phần ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới).

• Biểu hiện lâm sàng

  Biểu hiện lâm sàng của IPH rất đa dạng, từ bệnh cảnh cấp tính với ho ra máu và khó thở, đến diễn tiến âm thầm với mệt mỏi, thiếu máu và khó thở khi gắng sức tăng dần. Đôi khi, thiếu máu thiếu sắt là biểu hiện khởi phát duy nhất (Xem thêm phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới).

• Đánh giá

  Quá trình đánh giá nghi ngờ IPH bao gồm các bước nhằm xác định mức độ suy hô hấp và thiếu máu, xác nhận tình trạng xuất huyết phế nang, đồng thời khu trú chẩn đoán phân biệt đối với DAH (bảng 1 và sơ đồ 1). (Xem thêm phần ‘Đánh giá’ ở dưới).

• Chẩn đoán hình ảnh

  Trong đợt cấp, X-quang ngực và chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (HRCT) cho thấy các tổn thương kính mờ, thường xuất hiện ở cả hai bên phổi. Xét nghiệm đờm (nếu có) và dịch rửa phế quản phế nang (BAL) cho thấy sự hiện diện của các đại thực bào phế nang chứa hemosiderin (Xem thêm phần ‘Đánh giá’ ở dưới).

• Chẩn đoán

  Việc chẩn đoán IPH chủ yếu dựa vào việc chứng minh có xuất huyết phế nang và loại trừ các bệnh lý khác mà DAH là dấu hiệu chính (bảng 1), vì không có đặc điểm nào là đặc hiệu tuyệt đối (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới).

  Ở trẻ em, chẩn đoán lâm sàng có thể được xác lập tự tin khi bệnh nhân có DAH, xét nghiệm huyết thanh âm tính với các bệnh lý trung gian miễn dịch và xét nghiệm bệnh celiac dương tính.

  Ở người lớn, chẩn đoán IPH yêu cầu sinh thiết phổi để ghi nhận số lượng lớn các đại thực bào chứa hemosiderin trong phế nang, đồng thời không có bằng chứng của viêm mạch, viêm mao mạch, nhiễm trùng, u hạt hoặc lắng đọng immunoglobulin theo bất kỳ mô hình đặc hiệu nào (Xem thêm phần ‘Mô bệnh học’ ở dưới).

• Điều trị
  • Xuất huyết phế nang cấp

    Để điều trị các đợt xuất huyết phế nang cấp liên quan đến IPH, chúng tôi đề nghị liệu pháp corticosteroid toàn thân (Khuyến cáo 2B).

    Liều khởi đầu điển hình là prednisone hoặc prednisolone đường uống 0,5 đến 0,75 mg/kg/ngày (tối đa 60 mg/ngày), hoặc liều tương đương đường tĩnh mạch (Xem thêm phần ‘Corticosteroid toàn thân’ ở dưới).

    Đối với người lớn có suy hô hấp hiện hữu hoặc sắp xảy ra do xuất huyết phế nang cấp, chúng tôi thường sử dụng liều methylprednisolone cao hơn (ví dụ: 500 đến 2000 mg/ngày, chia nhiều lần, tiêm tĩnh mạch trong tối đa 5 ngày). Đối với trẻ em trong tình trạng này, liều xung methylprednisolone thông thường là 20 mg/kg/ngày (Xem thêm phần ‘Corticosteroid liều cao’ ở dưới).

  • Phòng ngừa tái phát

    Sau khi đợt xuất huyết phế nang cấp thuyên giảm, corticosteroid đường uống được giảm liều dần xuống mức tương đương prednisone 10 đến 15 mg/ngày, tùy theo khả năng dung nạp của bệnh nhân. Nếu không tái phát trong vòng 12 đến 18 tháng ở người lớn và 18 đến 24 tháng ở trẻ em, chúng tôi sẽ tiếp tục giảm liều và ngưng dùng prednisone (Xem thêm phần ‘Phòng ngừa tái phát’ ở dưới).

  • Bệnh tái phát

    Ở những bệnh nhân có bệnh lý khởi phát nặng hoặc có các đợt xuất huyết phế nang tái phát khiến việc giảm liều corticosteroid toàn thân gặp khó khăn, chúng tôi đề nghị phối hợp corticosteroid toàn thân với một thuốc ức chế miễn dịch khác (ví dụ: azathioprine, hydroxychloroquine, 6-mercaptopurine, cyclophosphamide hoặc mycophenolate) thay vì chỉ tăng liều corticosteroid đơn độc (Khuyến cáo 2C). (Xem thêm phần ‘Thuốc ức chế miễn dịch’ và ‘Các thuốc ức chế miễn dịch’ ở dưới).

  • Điều trị bệnh celiac đồng mắc

    Chế độ ăn không gluten có thể giúp ngăn ngừa các đợt xuất huyết phế nang tái phát ở những bệnh nhân đồng mắc bệnh celiac (Xem thêm phần ‘Điều trị bệnh celiac đồng mắc’ ở dưới và “Quản lý bệnh celiac ở người lớn”).