U thần kinh đệm thân não khu trú

TÓM TẮT

U não đệm thân não ít gặp ở người trưởng thành hơn so với trẻ em 87,106,107. Ngoại trừ u não đệm vùng mái trung não (tectal gliomas), diễn tiến lâm sàng của các khối u này ở người trưởng thành tương đồng hơn với u não đệm trên lều 87,106,108. (Xem thêm “Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và xử trí ngoại khoa ban đầu đối với u não đệm cấp độ cao”, “Phân loại và chẩn đoán bệnh lý u não đệm, u glioneuronal và u neuron” và “Điều trị và tiên lượng u tế bào hình sao đột biến IDH ở người trưởng thành”.)

U não đệm vùng mái hiếm gặp ở người trưởng thành, chiếm dưới 10% các khối u thân não. Bệnh nhân có thể không có triệu chứng và khối u được phát hiện tình cờ, hoặc khởi phát với tình trạng não úng thủy do tắc nghẽn thứ phát. Tương tự như ở trẻ em, não úng thủy được xử trí bằng cách đặt dẫn lưu não thất – ổ bụng (VP shunt). Một số bệnh nhân cần xạ trị khi khối u tăng kích thước, trong khi những trường hợp không triệu chứng thường được theo dõi bằng chẩn đoán hình ảnh định kỳ. Tiên lượng tự nhiên ở người trưởng thành chưa được mô tả chi tiết, với thời gian sống thêm trung bình vượt quá 10 năm 106,109.

TỔNG KẾT VÀ KHUYẾN NGHỊ

Dịch tễ học và bệnh lý – U não đệm thân não khu trú là những khối u ít gặp, thường thấy ở trẻ em. Đa số phát sinh tại trung não (hình 1), hành não hoặc vùng nối hành – tủy (hình 2). Về mặt bệnh lý, hầu hết là u não đệm cấp độ thấp. (Xem thêm phần ‘Dịch tễ học’ và ‘Bệnh lý’ ở dưới.)

Chẩn đoán hình ảnh thần kinh – Trên MRI, u não đệm thân não cấp độ thấp khu trú thường biểu hiện là khối u có kích thước hạn chế (<2 cm), có thể có dạng nang, ranh giới rõ, không xâm lấn và không kèm theo phù não (hình 2). U não đệm vùng mái có hình thái đặc trưng với tình trạng dày đồng nhất, không ngấm thuốc của tấm mái (hình 1). (Xem thêm phần ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Bất cứ khi nào có thể, chẩn đoán mô bệnh học nên được bổ sung bằng chẩn đoán phân tử nhằm cung cấp các thông tin quan trọng về chẩn đoán, tiên lượng và định hướng điều trị. Liệu pháp nhắm mục tiêu phân tử đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng và là một lựa chọn điều trị mới nổi cho bệnh nhân u não đệm cấp độ thấp ở trẻ em. (Xem thêm phần ‘Di truyền học phân tử’ ở dưới.)

Xử trí

• U không thuộc vùng mái

  Đối với bệnh nhân mới chẩn đoán u não đệm thân não khu trú (ngoại trừ u vùng mái), chúng tôi đề xuất phẫu thuật cắt bỏ nếu có thể thực hiện được mà không gây ra các biến chứng phẫu thuật nghiêm trọng (Khuyến cáo 2C). (Xem thêm phần ‘Phẫu thuật’ ở dưới.)

  Đối với những bệnh nhân có khối u không thể phẫu thuật hoặc chỉ có thể cắt bỏ một phần, xạ trị (RT) là một lựa chọn thay thế cho phẫu thuật. Do nguy cơ biến chứng muộn của xạ trị, hóa trị được chỉ định để tránh hoặc trì hoãn xạ trị ở trẻ em. (Xem thêm phần ‘Xạ trị’ và ‘Hóa trị’ ở dưới.)

• U não đệm vùng mái

  Ở những bệnh nhân có u não đệm vùng mái kích thước nhỏ phát sinh từ vùng lưng trung não, các triệu chứng thường do tăng áp lực nội sọ (ICP) vì tắc nghẽn cống não. Trong trường hợp này, cần dẫn lưu dịch não tủy (CSF) bằng cách mở não thất ba để giải quyết tình trạng não úng thủy.

  Vì diễn tiến tự nhiên của những tổn thương này thường kéo dài, chúng tôi đề xuất theo dõi bệnh nhân mà không cần can thiệp triệt để sau khi dẫn lưu nếu không có bằng chứng tiến triển bệnh (Khuyến cáo 2C). (Xem thêm phần ‘U vùng mái’ ở dưới.)