Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và phân tầng nguy cơ u nguyên bào tủy

TÓM TẮT

• Dịch tễ học – U nguyên bào tủy (medulloblastoma) là khối u não ác tính phổ biến nhất ở trẻ em, chiếm khoảng 10% tổng số các khối u nguyên phát của hệ thần kinh trung ương ở trẻ dưới 19 tuổi. Độ tuổi khởi phát cao nhất là từ 5 đến 9 tuổi (Xem thêm phần ‘Dịch tễ học’ ở dưới).

• Đặc điểm lâm sàng – Bệnh nhân u nguyên bào tủy thường biểu hiện sự kết hợp của các dấu hiệu và triệu chứng, điển hình là tình trạng tăng áp lực nội sọ và rối loạn chức năng tiểu não. Các triệu chứng thường gặp bao gồm đau đầu về đêm hoặc vào buổi sáng, buồn nôn, nôn và thất điều dáng đi. Ở trẻ nhũ nhi, các triệu chứng thường không đặc hiệu hoặc không điển hình như tăng chu vi vòng đầu, lờ đờ, quấy khóc về chiều và chậm phát triển (Xem thêm phần ‘Triệu chứng’ ở dưới).

  Khi thăm khám thần kinh, bệnh nhân có thể có phù gai thị thứ phát sau tăng áp lực nội sọ; các dấu hiệu tiểu não như run đầu, rung giật nhãn cầu và thất điều; cùng với rối loạn chức năng các dây thần kinh sọ (Xem thêm phần ‘Khám thực thể’ ở dưới).

• Chẩn đoán hình ảnh – MRI điển hình cho thấy một khối u nằm ở đường giữa hoặc cạnh đường giữa của tiểu não, ngấm thuốc đối quang và thường chèn ép não thất bốn (hình 1). Có thể quan sát thấy tình trạng giãn não thất thứ phát do não úng thủy tắc nghẽn (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ ở dưới).

• Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt đối với khối u tiểu não ở trẻ em bao gồm các loại u khác có xu hướng phát triển tại tiểu não, phổ biến nhất là u tế bào hình sao lông (hình 3), u màng não thất (hình 4) và u teratoid/rhabdoid không điển hình (AT/RT) (hình 5); đối với người trưởng thành, cần xem xét thêm khả năng u di căn (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới).

• Chẩn đoán – Việc chẩn đoán u nguyên bào tủy cần có xác nhận giải phẫu bệnh tại thời điểm phẫu thuật cắt bỏ khối u. Tình trạng di căn màng não tủy xuất hiện ở khoảng 1/3 bệnh nhân tại thời điểm chẩn đoán và là yếu tố làm tiên lượng xấu đi (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới).

• Đánh giá mức độ lan rộng của bệnh – MRI cột sống và chọc dò thắt lưng để làm xét nghiệm tế bào học dịch não tủy (CSF) cần được thực hiện cho tất cả bệnh nhân như một phần của quy trình đánh giá mức độ lan rộng của bệnh (Xem thêm phần ‘Đánh giá phạm vi bệnh’ ở dưới).

• Phân tầng nguy cơ – Tuổi, mức độ cắt bỏ khối u, mức độ lan rộng của bệnh, phân nhóm mô bệnh học và phân nhóm phân tử được sử dụng để phân tầng nguy cơ cho bệnh nhân u nguyên bào tủy, từ đó xác định phác đồ điều trị phù hợp (Xem thêm phần ‘Phân tầng nguy cơ’ ở dưới).