Béo phì: Vai trò của di truyền và sinh lý bệnh

TÓM TẮT

Vai trò của di truyền trong bệnh béo phì – Các yếu tố di truyền tương tác với những tác động từ môi trường dẫn đến tình trạng béo phì. Các nghiên cứu cho thấy các yếu tố di truyền chịu trách nhiệm cho 40% đến 75% sự biến thiên của khối lượng mỡ cơ thể. Nhiều gene có đa hình liên quan đến béo phì đã được xác định thông qua các nghiên cứu toàn bộ hệ gene (hình 2). (Xem thêm mục ‘Các yếu tố di truyền’ ở dưới.)

Có một số đột biến gene đơn lẻ liên quan đến béo phì, bao gồm cả các hội chứng lâm sàng có béo phì là một trong những đặc điểm nhận diện. (Xem thêm mục ‘Béo phì thể đơn gene’ ở dưới.)

Điều hòa trọng lượng cơ thể và cân bằng năng lượng – Trọng lượng cơ thể được điều tiết bởi một cơ chế phản hồi, trong đó các tín hiệu từ mô mỡ, đường ruột và các cơ quan nội tiết sẽ thông báo cho não bộ về dự trữ năng lượng (khối lượng mỡ) và trạng thái cân bằng năng lượng (tăng hoặc giảm cân). Ở mức trọng lượng bình thường, lượng năng lượng nạp vào và tiêu hao được phối hợp chặt chẽ, bất kể những biến động lớn hàng ngày về chế độ ăn uống và hoạt động thể chất, nhằm chống lại sự thay đổi kéo dài của khối lượng mỡ. Trong và sau quá trình giảm cân, sự phối hợp giữa năng lượng nạp vào và tiêu hao bị phá vỡ, thúc đẩy việc tăng cân trở lại thông qua tình trạng tăng thực ăn (hyperphagia) và giảm chuyển hóa (hypometabolism). (Xem thêm mục ‘Điều hòa trọng lượng cơ thể’ và ‘Kháng giảm cân và duy trì trọng lượng giảm’ ở dưới.)

Việc điều hòa cân bằng nội môi năng lượng và trọng lượng cơ thể là một quá trình phức tạp, bao gồm sự tham gia của hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh tự chủ, các chức năng nội tiết thần kinh, hormone đường ruột và con đường tín hiệu leptin từ các tế bào mỡ đến các trung tâm vỏ não cao nhất. Hệ quả chung của các hệ thống này là những nỗ lực giảm cân hoặc duy trì cân nặng sau khi giảm thường gặp phải những thay đổi biến thiên trong chính các hệ thống này, dẫn đến việc tăng cân trở lại. (Xem thêm mục ‘Các quá trình sinh lý ảnh hưởng đến cân bằng năng lượng’ ở dưới.)